A leucemia linfoblástica aguda de linhagem B (LLA-B) constitui a neoplasia mais frequente na infância, correspondendo a aproximadamente 75–80% dos casos de leucemia pediátrica. Em lactentes, o rearranjo do gene KMT2A está associado a maior agressividade, resposta insatisfatória à quimioterapia convencional e pior prognóstico. O protocolo Interfant foi desenvolvido para esse subgrupo, com esquema intensificado visando reduzir a doença, apesar da toxicidade.

Lactente feminina, 1 ano e 4 meses, hígida, encaminhada ao Hospital Geral de Caxias do Sul por febre persistente, palidez, petéquias e intensa prostração. Os exames laboratoriais revelaram anemia (Hb 7,5 g/dL), plaquetopenia (56.000/mm3), leucocitose (37.000/mm3) e 41% de blastos. Punção lombar sem blastos (SNC I). Confirmado o diagnóstico de LLA-B, imunofenotipagem sugestiva de rearranjo do gene KMT2A, contudo, não foi possível coletar cariótipo. Classificada como risco intermediário, foi submetida a tratamento com base no protocolo Interfant-06. O leucograma do D8 revelou mais de mil de blastos; no D33 houve remissão morfológica, mantida no D78. Iniciou o bloco MARMA, cursando com neutropenia febril, pancitopenia e necessidade de transfusões e internações frequentes, manejada com suporte clínico intensivo. Posteriormente, foi administrado o bloco OCTADAD. Apesar da mielossupressão esperada, que demandou suporte transfusional, a paciente não apresentou complicações graves, como toxicidade cardíaca ou pancreatite. Manteve resposta satisfatória às etapas intensivas do protocolo e seguiu em acompanhamento regular para continuidade do tratamento.

Este relato descreve o caso de uma lactente com LLA-B sugestiva de rearranjo do gene KMT2A, um grupo de alto risco que apresenta elevada taxa de recaídas e menor sobrevida global. O manejo desses pacientes é especialmente desafiador, exigindo protocolos terapêuticos intensivos e suporte clínico rigoroso, especialmente durante as fases de maior mielossupressão. O protocolo Interfant-06 foi desenvolvido para tratar especificamente esse subgrupo, com foco na redução precoce da DRM, especialmente com os blocos MARMA e OCTADAD. A paciente obteve remissão morfológica ao D33, resultado considerado um bom preditor de resposta terapêutica e melhor sobrevida livre de eventos (Pieters et al., 2019). Durante o tratamento, a paciente evoluiu com neutropenia febril, necessidade de internações repetidas e suporte transfusional intensivo — complicações esperadas nesse contexto, mas que demandam estrutura hospitalar adequada e equipe multidisciplinar capacitada. Apesar da toxicidade esperada, a ausência de complicações graves nas fases mais agressivas do tratamento, como o OCTADAD, reforça a importância do manejo precoce, contínuo e individualizado. Assim, este caso reforça o potencial do protocolo Interfant-06 para alcançar bons desfechos mesmo em cenários clínicos complexos, desde que haja suporte clínico e terapêutico adequado. Assim, o diagnóstico precoce, aliado ao suporte clínico especializado, foi essencial para um desfecho positivo, mesmo em um cenário de alto risco.