A leucemia eritroide pura (LEP) é um subtipo raro de leucemia mieloide aguda (LMA) caracterizada pela proliferação neoplásica de células eritróides com parada de maturação, sendo uma doença relacionada a cariótipos complexos, com curso clínico agressivo e desfavorável. Este estudo tem como objetivo relatar o caso de uma paciente jovem diagnosticada com uma doença rara, responsável por menos de 1% dos casos de LMA, destacando os achados clínicos e imunofenotípicos que foram determinantes para o diagnóstico precoce.

Trata-se de mulher de 42 anos, com histórico de histerectomia por mioma uterino há um mês, que procurou atendimento com queixas de astenia intensa, perda ponderal de mais de 10% de massa corporal em dois meses, edema significativo em membros inferiores e hematoma em joelho esquerdo. Ao exame físico, encontrava-se hipocorada (+++/4), com palidez conjuntival e sem linfonodomegalias periféricas. Exames laboratoriais revelaram pancitopenia significativa, com hemoglobina 5,1 g/dL, hematócrito 15,3%, leucócitos 1.000/mm3 (neutrófilos segmentados 280/mm3 e linfócitos 620/mm3), e plaquetas 34.000/mm3. O esfregaço de sangue periférico evidenciou policromasia e predomínio de linfócitos morfologicamente maduros. A medula óssea apresentava 8% de blastos, 53% de mononucleares imaturos compatíveis com pró- eritroblastos e grande predomínio eritroide com diseritropoese acentuada: células multinucleadas, citoplasma basofílico com vacuolização, projeções citoplasmáticas (blebs), mitoses anômalas e núcleo de aspecto megaloblástico. A coloração citoquímica pelo negro de Sudan foi negativa nas células eritróides. A imunofenotipagem por citometria de fluxo revelou intensa positividade para CD36 (85%) e CD71 (70%), ausência de MPO e baixa expressão de CD13, CD33, CD34, CD117 e HLA-DR, padrão compatível com células da linhagem eritroide imatura. O conjunto dos achados morfológicos e imunofenotípicos confirmou o diagnóstico de leucemia eritroide aguda, conforme os critérios da OMS/ICC 2022. A paciente foi submetida a um tratamento com protocolo de leucemia aguda 7+3 com citarabina e daunorrubicina e, no momento, está em tratamento de consolidação com remissão completa da doença.

A leucemia eritroide pura (LEP) é uma doença muito rara, que pode acometer indivíduos em qualquer faixa etária. Sua característica laboratorial típica inclui pancitopenia, podendo ainda apresentar blastose variável e displasia eritroide severa. Devido à sua raridade, a LEP não possui tratamento específico, sendo utilizados protocolos de terapias semelhantes às empregadas na LMA, com uso de quimioterapia intensiva e, em alguns casos, transplante alogênico de células-tronco. O prognóstico, geralmente reservado, pode ser modificado com diagnóstico precoce e resposta terapêutica favorável. Este trabalho ressalta a importância do reconhecimento clínico e laboratorial precoce da LEP, doença rara e agressiva. A identificação das características morfológicas e imunofenotípicas específicas foi essencial para o diagnóstico correto e início do tratamento. Apesar de não existir um protocolo padrão, o uso da terapia para LMA mostrou-se bastante eficaz ao causar remissão da doença. Relatos como este são fundamentais para ampliar o conhecimento sobre a doença, contribuindo para a tomada de decisão clínica diante de casos semelhantes.