A Leucemia Eritroblástica Aguda (LEA) é uma forma rara e agressiva de Leucemia Mieloide Aguda (LMA), caracterizada pelo predomínio da linhagem eritroide na medula óssea. Clinicamente, manifesta-se com citopenias graves e evolução rápida, sendo ainda mais incomum na população pediátrica.

Paciente do sexo feminino, 6 anos, previamente hígida, apresentou febre intermitente associada a dor abdominal, hiporexia, cefaleia e tosse. Exames iniciais revelaram bicitopenia com leucocitose, motivo pelo qual foi encaminhada a hospital terciário para avaliação especializada. Na admissão, encontrava-se hipocorada, com edema e petéquias em membros inferiores. Novos exames demonstraram 10% de blastos, pancitopenia e elevação de DHL. O teste de Coombs direto foi negativo e sorologias não reagentes. Imunofenotipagem e citogenética em sangue periférico não identificaram células jovens. O mielograma evidenciou série eritroblástica hipercelular, com intensa diseritropoese e predomínio de precursores eritroblásticos (proeritroblastos e eritroblastos basófilos), presença de figuras mitóticas, vacuolização e megaloblastos; a série granulocítica apresentou 13% de blastos. O estudo imunofenotípico confirmou o diagnóstico de LEA. Foi iniciada quimioterapia de indução conforme protocolo AML BFM 2012, com citarabina, etoposídeo e daunorrubicina. Durante o início do tratamento, a paciente apresentou múltiplas intercorrências, incluindo sepse, infecção pulmonar e miocardiopatia dilatada, necessitando de internação em unidade de terapia intensiva. Após dois meses, obteve remissão morfológica documentada por mielograma e recebeu alta hospitalar. Paciente manteve seguimento ambulatorial, porém evoluiu com choque séptico refratário, lise tumoral, hematúria e coagulopatia, sendo reinternada em UTI. Apesar das medidas intensivas, evoluiu a óbito sete dias após a nova internação.

A LMA pediátrica apresenta incidência bimodal, predominando em menores de 2 anos e maiores de 10 anos, sem diferença entre os sexos. É uma condição rara em crianças, especialmente no subtipo eritroide (LMA M6, segundo a classificação FAB). Sua fisiopatologia envolve mutações em células-tronco hematopoiéticas e progenitoras, associadas a anormalidades citogenéticas adquiridas. O prognóstico depende de fatores como perfil imunofenotípico, alterações citogenéticas e moleculares dos blastos, além de características individuais do paciente. As manifestações clínicas costumam ser inespecíficas, como no caso relatado. A escassez de recursos diagnósticos e a falta de familiaridade com a doença podem atrasar o início do tratamento, comprometendo o desfecho clínico. Devido à raridade da LEA, existem poucos estudos direcionados a seu tratamento específico. É fundamental investir em pesquisas e no desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas que possam melhorar as taxas de sobrevida e o prognóstico dos pacientes.