A Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) é a neoplasia mais comum na infância. Alcançou altos índices de cura com tratamento guiado pelo risco de recidiva, previsto através de fatores clínicos e biológicos, como a quantificação de Doença Residual Mensurável (DRM) a presença de alterações genéticas como os rearranjos em ktm2a, bcrabl, a deleção do gene IKZF1, etc. Outras alterações genéticas vêm sendo estudadas com respeito a seu valor prognóstico, entretanto ainda não são utilizadas para mudança de tratamento.

Avaliar o impacto da deleção em IKZF1 na quantificação da DRM no D15 e D33 na sobrevida global e livre de eventos.

Estudo de uma coorte de 157 crianças diagnosticadas com LLA entre 2017 e 2023, acompanhados no IPPMG/UFRJ ou HFL. A quantificação de DRM foi realizada por Citometria de Fluxo Multiparamétrica (CFM) com o protocolo NGF-BCP-MDR do EuroFlow. As alterações genéticas foram investigadas por PCR em tempo real e MLPA no Instituto Nacional do Câncer (INCA). Dados clínicos, laboratoriais e de evolução foram obtidos dos prontuários. O pacote estatístico SPSS foi utilizado para realizar os testes de hipótese, as curvas de Kaplan-Meyer e log-rank, p ≤ 0,05 considerado significativo. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa local.

A população estudada apresentou mediana de idade de 5,8 anos, predominando o subtipo LLA B (84,1%). Deleção no gene IKZF1 foi detectada em 5,7% dos casos. No D15, 87,8% dos pacientes apresentavam DRM positiva, sem diferença significativa entre portadores ou não da deleção. No D33, porém, a positividade foi significativamente maior nos pacientes com deleção em IKZF1 (88,9% vs. 48,9%; p = 0,02). A Sobrevida Livre de Eventos em 2-anos (SLE2) foi significativamente menores em pacientes com deleção de IKZF1 (XX% vs. YY% em pacientes sem a deleção (p = 0,02), bom como a Sobrevida Global (SG) – (XX% vs. YY%, e p = 0,04).

A deleção de IKZF1 se confirmou como fator de mau prognóstico para a sobrevivência das crianças com LLA, tanto SLE2 quanto SG.Além disso se associou a uma pior resposta terapêutica ao final da indução, com maiores níveis de DRM no D33. Esses dados ressaltam a importância da incorporação de marcadores genéticos e da monitoração de DRM no acompanhamento desses pacientes, auxiliando na estratificação de risco, visando melhor individualização terapêutica e direcionamento terapêutico mais adequado.