A hemocromatose hereditária (HCh) é uma doença genética autossômica recessiva do metabolismo do ferro, que resulta em níveis exacerbados e depósito celular deste material por aumento da absorção intestinal. A absorção de ferro pelo organismo depende da interação entre hepcidina e transferrina, de modo que a hepcidina atua contrariamente à transferrina controlando a taxa de absorção de ferro. No entanto, mutações nos genes de transcrição da hepcidina, principalmente os genes da família homeostática do ferro (HFE), ocasionam uma interação disfuncional com a transferrina, induzindo à hiperferritinemia, saturação elevada de transferrina e danos teciduais progressivos.

O presente trabalho tem como objetivo elucidar as ferramentas diagnósticas e o manejo dessa condição.

A busca foi realizada na base do PUBMED a partir de 2021, mediante os seguintes descritores: hemochromatosis diagnosis AND treatment OR HFE gene OR hereditary iron disorders, fornecendo 621 resultados. Destes, foram excluídos relatos ou série de casos e selecionados 10 artigos diretamente relacionados à hemocromatose hereditária, seu diagnóstico e tratamento.

Na HCh a sintomatologia é inespecífica (comumente fadiga e artralgias) e os resultados de perfil de ferro alterados não necessariamente confirmam o diagnóstico. Desta forma, a patologia costuma ser identificada de maneira incidental e tardiamente, aumentando as chances de desenvolvimento de lesões em órgãos alvo, principalmente no fígado, coração, pâncreas, articulações e pele. Assim, evidencia-se em casos clínicos prolongados associações como cirrose, insuficiência cardíaca, diabetes, artropatias, hiperpigmentação, entre outros. Diante desses desafios diagnósticos, desenvolveram-se testes genéticos que complementam a triagem para o diagnóstico da doença, de modo que a associação de história clínica, testes genéticos de HFE, exames laboratoriais sobre o perfil de ferro e exames de imagem para detecção do acúmulo de ferro tecidual possuem alta sensibilidade diagnóstica. Em relação às opções terapêuticas, a flebotomia associada a injeções parenterais de hepcidina (quando acessíveis) é a conduta com melhor resultado clínico, pois é capaz de reduzir a concentração sérica de ferro diretamente sem risco de toxicidade, exceto em casos de anemia grave. No entanto, não há ensaios clínicos randomizados que comprovem a eficácia desse tratamento, as evidências limitam-se a estudos observacionais e experiência clínica, que relatam melhora consistente. Por isso, a flebotomia somente está indicada nos casos sintomáticos. Além disso, o emprego da hepcidina reduz os níveis de transferrina e impede a absorção excessiva de ferro pelo duodeno e jejuno, algo típico da doença. Manejo alternativo, como a eritrocitaférese, possui alto custo quando comparado ao método tradicional, enquanto que o uso de quelantes de ferro ou dietas pobres no mineral são, respectivamente, limitados ou insuficientes.O diagnóstico tardio da hemocromatose culmina em alterações graves e irreversíveis no fígado, coração e pâncreas, de modo que o diagnóstico precoce contribui para uma menor morbidade. Portanto, além dos exames de triagem laboratorial, é importante considerar o alto grau de suspeição médica e o rastreio familiar. O tratamento a partir de flebotomia e injeções de hepcidina associa a depleção de ferro à redução de sua taxa de absorção, o que promove um sensível controle nos níveis séricos do ferro e melhora na qualidade de vida aos portadores de hemocromatose.