A Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT) é uma doença hematológica caracterizada por anemia hemolítica microangiopática e trombocitopenia, podendo evoluir com disfunção orgânica. Sua fisiopatologia está associada à presença de autoanticorpos contra ADAMTS13, resultando no acúmulo de grandes multímeros do fator de von Willebrand. É considerada uma doença potencialmente fatal, com necessidade de instituição de tratamento imediato, que inclui plasmaférese, terapia imunossupressora com corticoide e Rituximabe.

Paciente do sexo feminino, 39 anos, encaminhada para avaliação da equipe de Hematologia do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto para investigação de anemia e plaquetopenia. Paciente relatava quadro de cefaleia holocraniana, acompanhada de parestesia em membros superiores, dislalia e febre há 7 dias, tendo procurado atendimento médico em cidade de origem, com evidência de citopenias em hemograma. Em exames, apresentava Hb 7,1 g/dL, Ht 22%, VCM 96fl, Leucócitos 9.000 mm3, Neutrófilos 7.200 mm3, Plaquetas 13.000 mm3, LDH 1519 U/L, bilirrubina indireta 1,6 mg/dL, reticulócitos 450.000 μL, coombs direto negativo, INR 0,96 e função renal sem alterações. Hematoscopia de sangue periférico evidenciou >5 esquizócitos/campo. Devido Plasmic Score de 6, com alta suspeita de PTT, realizada coleta da atividade do ADAMTS13 e pesquisa de seu inibidor e iniciada plasmaférese, além de corticoterapia endovenosa. Após resultado de dosagem do ADAMTS13 de <0,2% e identificação do seu inibidor no título de 14.4 U.B, com confirmação diagnóstica, optado pelo início de Rituximabe. Paciente intercorreu com infecção de corrente sanguínea por S. aureus, sendo instituído tratamento antimicrobiano guiado por cultura. Entretanto, apesar de terapia instituída e controle infeccioso, paciente apresentou-se refratária ao tratamento. Assim, optou-se pelo início de Bortezomibe 1,3 mg/m2, subcutâneo, semanal, por 4 semanas. Paciente apresentou resposta após 14 dias do início da medicação. Realizada investigação de possíveis causas secundárias, incluindo doenças infecciosas, autoimunes e neoplasias, porém com resultados negativos. Atualmente, paciente completou 7 meses do tratamento, não tendo apresentado evidência de recaída da doença.

A PTT caracteriza-se pelo acúmulo de multímeros de von Willebrand devido a presença de autoanticorpos, resultando na sua ligação com as plaquetas e formação de microtrombos, com obstrução capilar e isquemia tecidual. Assim, na suspeita de doença, é necessário iniciar o tratamento imediatamente. Casos refratários variam de 4% a 42%, a depender do uso de Rituximabe e Caplacizumabe, com necessidade de terapias adicionais. O Bortezomibe é uma medicação que atua na redução de produção de anticorpos pelas células plasmocitárias residuais, entretanto, sua evidência é limitada a relatos e séries de casos. Na série de casos e revisão de literatura citados, 72% dos pacientes obtiveram resposta completa e 85% mantiveram resposta duradoura no follow-up. Entretanto, há a necessidade de estudos complementares. No caso relatado, mostramos um exemplo de uma paciente refratária à terapia inicial, com resposta completa e mantida após a inclusão de Bortezomibe ao tratamento.