A Afibrinogenemia Congênita (AC) é uma coagulopatia hereditária rara (1:1.000.000), de herança autossômica recessiva, caracterizada por níveis ausentes ou extremamente baixos de fibrinogênio plasmático. Embora as manifestações hemorrágicas sejam predominantes, eventos trombóticos também ocorrem, devido à ausência da atividade antitrombótica da cadeia γ do fibrinogênio, semelhante à antitrombina I.

Mulher, 29 anos, filha de pais consanguíneos, com diagnóstico de AC nos primeiros dias de vida após sangramento importante de coto umbilical. Histórico de sangramentos mucosos, articulares e musculares. Em 2015, apresentou hematoma subdural crônico; em 2017, sangramento intraparenquimatoso; e posteriormente, craniectomia descompressiva após novo trauma. A profilaxia foi suspensa por dificuldade de acesso venoso. Em julho de 2024, após vômitos por intoxicação alimentar, evoluiu com cefaleia intensa. TC de crânio revelou hematoma cerebelar bilateral com efeito de massa e herniação tonsilar. Após piora clínica, foi intubada, internada na UTI e submetida à craniectomia para drenagem. Iniciou reposição de fibrinogênio, mantendo níveis séricos em torno de 100 mg/dL por 10 dias, associada a ácido tranexâmico. No 13° dia Pós-Operatório (PO), apresentou sangramento de ferida operatória, tratado com crioprecipitado. No PO15, desenvolveu Trombose Venosa Profunda (TVP) extensa em membro inferior direito, associada a cateter central, iniciando enoxaparina em dose terapêutica. Recebeu alta após 35 dias, com esquema ambulatorial de reposição a cada 4 dias e anticoagulação com rivaroxabana. Atualmente, segue com reposição a cada 5 dias e níveis próximos ao limiar inferior.

A AC compromete múltiplos componentes da hemostasia, afetando coagulação, fibrinólise e função plaquetária. Embora os sangramentos sejam frequentes, eventos trombóticos, como TVP e tromboses arteriais, também ocorrem, especialmente após a puberdade. Mesmo sem reposição, há risco trombótico, sugerindo papel da trombina circulante e da ausência da atividade “antitrombina I” do fibrinogênio. Além disso, a ligação do fibrinogênio ao plasminogênio favorece a fibrinólise; sua ausência pode prejudicar a degradação de coágulos. O manejo clínico é complexo e individualizado, devido à raridade da doença e à ausência de protocolos robustos. O relato de casos contribui significativamente para a ampliação do conhecimento e aprimoramento terapêutico. A participação em registros internacionais é essencial para o avanço da compreensão dessa patologia. O caso ilustra os desafios no manejo de paciente com afibrinogenemia congênita com complicações hemorrágicas e trombóticas em contexto cirúrgico. Destaca-se a importância da monitorização laboratorial, ajuste preciso da reposição de fibrinogênio e avaliação criteriosa da anticoagulação.