O mieloma múltiplo (MM) é uma neoplasia hematológica caracterizada por uma alta heterogeneidade genética. Estudá-lo usando citogenética convencional e FISH fornece informações prognósticas cruciais.

Este estudo compara os achados clínicos e citogenômicos de pacientes diagnosticados com MM em duas coortes latino-americanas: Equador e Paraguai.

Dados retrospectivos foram estudados de pacientes diagnosticados com mieloma múltiplo em centros de referência: o Laboratório de Genética e Genômica do SOLCA Quito e a Faculdade de Ciências da Saúde Eugenio Espejo da Universidade UTE, Quito, Equador, e o Laboratório Díaz Gill S.A., em Assunção, Paraguai. Variáveis demográficas (idade, sexo) e resultados de citogenética convencional e FISH foram avaliados.

Um total de 106 pacientes do Equador e 104 pacientes do Paraguai com diagnóstico confirmado de MM foram analisados. A média de idade foi de 59 anos (variação: 37-98 anos; mediana: 59,5) no Equador e 61,5 anos (variação: 26-83; mediana: 63) no Paraguai. A proporção homens/mulheres na coorte equatoriana foi de 68%/32%, enquanto, na coorte paraguaia, foi de 47%/53%. Um cariótipo normal estava presente em > 50% dos casos no Equador e em 46% no Paraguai. A classificação citogenética em hiperdiploide e não hiperdiploide ocorreu em 6% e 94% dos casos no Equador e 15% e 85% no Paraguai, respectivamente. A seleção positiva de células foi usada em ambos os países, o que permitiu a detecção de anormalidades em mais de 20% dos casos com cada uma das sondas RB, IGH, TP53, 1p (CDKN2C) e 1q (CKSB1). Uma vez identificada a alteração de IGH, foram identificadas uma alta frequência de t(4;14) FGFR3/IGH e uma baixa frequência de t(11;14) CCND1/IGH em ambas as coortes em comparação com outras populações. Estudos mostram diferenças entre pacientes com MM no Equador e no Paraguai em termos de idade no diagnóstico e porcentagem de apresentação de acordo com o gênero, o que pode estar associado à composição genética de cada população. Pacientes da América Central e da região andina têm uma idade média no diagnóstico de 55,8 anos, em comparação com uma idade média de 62,8 anos nos países do Cone Sul. Em relação à razão de gênero, nos países da América Central e dos Andes a porcentagem média de homens com MM é de 55,3% contra 44,3% dos homens nos países do Cone Sul. Em relação aos achados citogenéticos, há uma diferença na apresentação de casos hiperdiploides entre o Equador e o Paraguai, embora a porcentagem seja geralmente baixa em comparação com outras populações. Da mesma forma, ambas as coortes latino- americanas mostram semelhanças na apresentação de translocações envolvendo o gene IGH.

Esta análise ressalta a necessidade de padronizar os sistemas de coleta de dados clínico-genéticos na região, fortalecer a integração de informações entre os países e promover a pesquisa multicêntrica. A unificação dos critérios diagnósticos e o uso complementar de ferramentas genômicas melhorariam o diagnóstico precoce, otimizariam os tratamentos e avançariam em direção à medicina personalizada contextualizada na América Latina.