O sarcoma mieloide (SM) é uma neoplasia rara na infância, caracterizada por proliferação de células mieloides imaturas fora da medula óssea (MO). O acometimento orbitário é incomum e, quando bilateral, sugere doença disseminada. Sem sinais hematológicos, o diagnóstico é desafiador e pode ser confundido com outras neoplasias. Relatamos um caso raro de SM pediátrico com envolvimento orbitário bilateral, infiltração do Sistema Nervoso Central (SNC) e disseminação sistêmica, sem acometimento inicial de MO, associado ao rearranjo KMT2A.

Menina, 10 meses, procurou atendimento na Emergência Pediátrica por proptose ocular bilateral com 10 dias de evolução. A tomografia computadorizada de crânio demonstrou lesões expansivas nas cavidades orbitárias bilateralmente. Internada para investigação com hipótese diagnóstica de neuroblastoma metastático. Hemograma normal, mielograma e biópsia de MO sem infiltração neoplásica. Solicitada ressonância magnética (RM) de crânio, abdome e corpo inteiro; entretanto, durante o período de espera, observou-se piora do quadro, com aumento da proptose ocular e deformidade craniana. Os resultados das RMs evidenciaram nodulações hepáticas e renais, como também o aumento das lesões intraorbitárias e invasão de estruturas ósseas adjacentes. Coletada amostra da lesão orbitária para imunofenotipagem (IF) por citometria de fluxo (CF) que evidenciou 99,7% de células imaturas de linhagem monocítica (CD117+/HLADR+/CD64+forte/CD36+/CD45+fraco/CD56+/CD34-), resultado que foi confirmado posteriormente por imunohistoquímica (IHQ). A IF do líquor demonstrou infiltração do SNC por monoblastos. O estudo molecular identificou o rearranjo do gene KMT2A que está associado a leucemias mieloides infantis de alto risco (AR). A paciente foi submetida a protocolo de quimioterapia (QT) para leucemia mieloide aguda da infância de AR e atualmente está aguardando condições hematológicas para iniciar o último bloco de QT. Está clinicamente bem, sem alterações faciais e oculares. Na última IF do líquor não apresentou infiltração. As RMs de reavaliação evidenciaram discreta alteração de sinal nas órbitas e no osso esfenoide, sem restrição à difusão, achado que indica alterações residuais pós-tratamento quimioterápico, sem outras anormalidades. Dessa forma, considera-se que a paciente encontra-se em remissão, com plano terapêutico de consolidação por meio de transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas.

Neste relato, a criança apresentou massas orbitárias bilaterais e infiltração multissistêmica, incluindo SNC, sem envolvimento medular, caracterizando SM isolado disseminado. Cerca de 10-15% dos casos pediátricos apresentam acometimento orbitário unilateral; apresentações bilaterais são raras e, quando presentes, sugerem doença disseminada e agressiva. O exame histopatológico isolado pode levar a hipóteses de diferentes linfomas ou tumores sólidos infantis. Neste caso, a IF da lesão foi determinante para o diagnóstico, identificando fenótipo compatível com SM. Este achado permitiu direcionar a IHQ especificamente para SM. Destaca-se que esse tipo de material raramente é analisado pela CF, o que reforça a importância da suspeita clínica e do uso estratégico dessa ferramenta em apresentações atípicas. Relatos como este contribuem para ampliar o conhecimento clínico e científico do SM em pediatria, favorecendo o diagnóstico rápido e terapias adequadas, com impacto direto na sobrevida dos pacientes.