A.S.N., masculino, 38 anos, avaliado em Outubro/2024 por LMA. O hemograma inicial revelou leucometria de 55.370/mm3, com 81% de células atípicas. O mielograma e a imunofenotipagem evidenciaram 93 % e 90 % de células blásticas respectivamente. Exames como painel de translocações, cariótipo e NGS não mostraram alterações relevantes. Foi iniciado protocolo de indução com daunorrubicina e citarabina. Após recuperação hematológica, a doença persistia com 93% de blastos por morfologia e 79 % em imunofenotipagem. Iniciou-se segunda linha com fludarabina e idarrubicina, sem resposta completa: mielograma com 16% de blastos e imunofenotipagem com 21,46%. A terceira linha com esquema melfalano, etoposídeo e citarabina (MEC) também não foi eficaz: mielograma com 15% de blastos e imunofenotipagem com 23,8%. Diante da refratariedade, iniciou-se tratamento com azacitidina e venetoclax. Após três ciclos, houve resposta significativa: 3% de blastos no mielograma e 0,44% na imunofenotipagem. Considerando a disponibilidade de doadora HLA idêntica (irmã), o paciente foi submetido a TCTH alogênico. No pré-transplante a doença residual mínima (DRM) era negativa. Houve enxertia de neutrófilos no D+10, e até o momento (D+48) permanece com DRM negativa.

A LMA é uma neoplasia hematológica agressiva, caracterizada por rápida progressão e alto risco de recidiva ou refratariedade (R/R), mesmo diante de esquemas quimioterápicos intensivos. Aproximadamente 35% a 45% dos pacientes apresentem doença refratária ou recaída após o tratamento inicial. O prognóstico nesses casos é desfavorável, com taxas de sobrevida global em torno de 10% em três anos e não há terapias de resgate bem estabelecidas. Diante dessa limitação terapêutica, regimes alternativos têm sido explorados, como a combinação de agentes hipometilantes (azacitidina) com inibidores de BCL-2 (venetoclax). Embora ainda considerados off-label, esses esquemas têm demonstrado resultados promissores na obtenção de resposta citomorfológica e na negativação da DRM, possibilitando o TCTH, considerado a única opção curativa em muitos casos refratários.

O presente relato de caso ilustra a eficácia da combinação azacitidina e venetoclax em um paciente com LMA refratária à quimioterapia convencional. A obtenção de resposta hematológica e a negativação da DRM permitiram a realização do TCTH, reforçando o potencial dessa abordagem como ponte para o transplante, especialmente em contextos nos quais as opções terapêuticas são limitadas.