A trombocitemia essencial (TE) é uma neoplasia mieloproliferativa adquirida, caracterizada por elevação sustentada na contagem de plaquetas (>450 x 109/L) com tendência a eventos trombóticos e hemorrágicos durante seu curso clínico. A contagem elevada de plaquetas é consequência da expansão da linhagem megacariocítica; o distúrbio é geralmente considerado de natureza clonal, que surge em uma célula-tronco multipotente.

Discutir aspectos etiológicos, epidemiológicos, clínicos e laboratoriais e trazer um panorama atualizado do manejo e tratamento, além de estudos clínicos recentes sobre a trombocitemia essencial em crianças.

Revisão integrativa de artigos publicados nas principais bases de dados: PubMed/Medline, NCBI, Scopus, Embase e coleção principal da Web of Science, utilizando os descritores Essential thrombocythaemia in children; myeloproliferative neoplasms; thrombocytosis; essential thrombocythemia em idiomas inglês e português no período de 2000-2021.

A prevalência de TE na população geral é de aproximadamente 30 / 100.000 e as taxas de incidência anuais relatadas variam de 0,59 a 2,53 / 100.000 habitantes; em crianças é raro, ocorrendo em aproximadamente 1 / 1.000.000. A idade média no diagnóstico é de 65 a 70 anos, com a doença afetando mais mulheres do que homens (2:1). Em crianças com contagem de plaquetas sustentadamente acima de 450 x 109/L, primeiramente deve-se descartar trombocitose secundária. Para isso, utiliza-se os critérios indicados pela OMS que compreendem a pesquisa de mutações JAK2V617F, CALR e MPL e biópsia de medula óssea; já em crianças assintomáticas, “esperar e observar”é a melhor opção. Embora não haja estudos controlados em crianças demonstrando a eficácia profilática e de tratamento medicamentoso, em casos de trombose são utilizados anticoagulantes; já agentes cito redutores e citotóxicos devem ser prescritos somente em casos de complicações.

Os dados epidemiológicos da TE até 2016 são questionáveis, pois os critérios de classificação utilizados não eram claros o suficiente para distinguir a doença das demais neoplasias clássicas. Entretanto, as diretrizes terapêuticas apresentam algoritmos baseados na caracterização da doença em adultos, uma vez que devido a raridade da doença em crianças, os estudos com esses pacientes também são escassos. Ainda existem muitos casos de trombocitose clonal persistente e de origem não definida entre os pacientes pediátricos, representando mais da metade deles. Pode ser que haja de fato uma grande proporção de pacientes com trombocitose sem que haja neoplasia e/ou clonalidade, mas essa incerteza dá pela ausência de uma triagem diagnóstica mais direcionada para esses pacientes. O acompanhamento de longo prazo dessas crianças e a abordagem cuidadosa do tratamento ainda representam um desafio para pediatras hematologistas, enquanto as abordagens de adultos agora estão convergindo para diretrizes específicas que não podem ser simplesmente convergidas para crianças

A partir dos artigos revisados, foi notado que o mais desafiador é entender se uma criança com trombocitose não secundária prolongada realmente tem TE e com base nisso decidir qual é a melhor terapia, uma vez que as diretrizes mais recentes inferem dados de pacientes adultos para pediátricos, ainda que possa haver nuances quanto às peculiaridades da doença em crianças.