As síndromes mielodisplásicas agrupam doenças hematológicas que são caracterizadas por defeitos clonais nas células progenitoras, apresentando quadros variáveis de insuficiência medular, principalmente pancitopenias. Possui um risco elevado de evoluir para leucemia mieloide aguda. O risco de transformação é avaliado com base no número de citopenias, no cariótipo e no percentual de blastos. Os pacientes de alto risco têm uma sobrevida diminuída e devem ser tratados, se forem elegíveis, com transplante de medula óssea alogênico, visando a cura da doença. Em casos de impossibilidade de realizar o transplante, é indicado a realização de quimioterapia intensa, sendo a Azacitidina uma das drogas de escolha.

Relatar o caso de um paciente com SMD de alto risco tratado com citidina e Transplante de Medula Óssea Haploidêntico.

Paciente de 48 anos, diabético, hipertenso diagnosticado em 2018 com Síndrome Mielodisplásica devido a quadro de pancitopenia. Foi classificado como alto risco e iniciou o tratamento com Azacitidina 75 mg/dia por 7 dias, com ciclos mensais (28 dias). Realizou 6 ciclos com excelente resposta, porém devido ao alto risco de evolução para LMA, foi encaminhado para Transplante de Medula Óssea (TMO) com a medula do filho haploidêntico. Realizou o procedimento em julho de 2020 com pega da medula e boa resposta. Em dezembro de 2020 apresentou recidiva da mielodisplasia. Foi reiniciado o tratamento com Azacitidina e o paciente hoje encontra-se com boa resposta, sem necessidades transfusionais novamente e possui quimerismo de 100%.

o caso apresentado mostra um resultado satisfatório com Azacitidina e tentativa de transplante de medula óssea haploidentico para a cura da doença. Devido a recidiva após 6 meses do procedimento, o tratamento com Azacitidina foi retomado e novas possibilidades terapêuticas estão sendo avaliadas, inclusive a possibilidade da realização de um novo TMO com doador diferente (filha), ou infusão de células T do primeiro doador.

A Síndrome Mielodisplásica tipicamente confere um quadro citopenia(s) e no caso apresentado de pancitopenia. O mielograma do paciente mostrou displasia multilinhagem. O tratamento administrado foi a base de Azacitidina 75 mg/dia, que geralmente promove boas respostas podendo melhorar a necessidade transfusional e o risco de transformação em LMA. Pacientes classificados como alto risco para o desenvolvimento de uma LMA deve ser avaliados quanto a necessidade de realização de TMO, visando a cura da doença, já que o tratamento quimioterápico tem taxas elevadas de recidiva.