A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é uma neoplasia que se caracterizada pela proliferação clonal de progenitores hematopoiéticos imaturos, que se acumulam na medula óssea, prejudicando a hematopoiese. A LMA é a leucemia mais comum em adultos e pode se manifestar de forma incomum com apresentação extramedular (sarcoma mieloide).

Relatar o caso de uma paciente com LMA, que apresentou sarcoma mieloide de mama como apresentação inicial da doença, acompanhada pela UDA de Hematologia no HUPE.

Paciente feminina, 21 anos admitida em agosto de 2022 com queixa de massa em mama direita com aumento progressivo há 5 meses e perda ponderal, tendo sido submetida a biópsia da lesão com diagnóstico de sarcoma mieloide. Paciente foi submetida a aspirado de medula óssea que evidenciou infiltração de doença. Imunofenotipagem com 27% de blastos com perfil de LMA mielomonocítica. Cariótipo de medula óssea 46, XX, t(8;21)(q22;q22) e biologia molecular com rearranjo RUNX1-RUNX1t1. Paciente foi submetida a quimioterapia de indução com protocolo 7+3, apresentando remissão completa (DRM positiva por imunofenotipagem). Paciente foi submetida a 4 ciclos de consolidação com dose intermediária de citarabina com DRM negativa após 2º ciclo. Atualmente, paciente encontra-se em acompanhamento ambulatorial.

O sarcoma mieloide pode se apresentar de forma isolada ou ser uma manifestação clínica da LMA. Algumas anormalidades citogenéticas estão mais comumente relacionadas ao sarcoma mieloide como os rearranjos MLL e a t(8;21) (q22;q22). A t(8;21) (q22;q22) identifica um subgrupo distinto de bom prognóstico classificado na OMS como LMA com alterações genéticas recorrentes.. Esse subtipo tem como características específicas mieloblastos com abundante citoplasma basofílico e numerosos grânulos azurófilos; A Imunofenotipagem apresenta uma subpopulação de blastos que expressa abundantemente CD34, HLA-DR, mieloperoxidase (MPO) e CD13, mas fraca expressão de CD33 Mais de dois terços dos casos apresentam anormalidades citogenéticas adicionais. O prognóstico é favorável e a maioria dos pacientes apresenta alta sobrevida global a longo prazo apenas com o tratamento quimioterápico. O acompanhamento da expressão do RUNX1-RUNX1T1 por PCR em tempo real pode ser uma ferramenta para avaliar doença residual mensurável e risco de recaída da doença. O tratamento do sarcoma mieloide deve ser igual ao da LMA e os pacientes jovens devem ser tratados com quimioterapia intensa, sendo a radioterapia uma opção de tratamento complementar em casos selecionados. O avanço na pesquisa de risco citogenético e molecular na LMA permite o tratamento cada vez mais individualizado do paciente e melhores resultados a longo prazo.