A Doença de Gaucher (DG) é uma desordem de acúmulo lipídico autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da atividade da enzima β-glicosidase ácida (limiar patogênico entre 0-20), responsável pela metabolização do lípido glicocerebrosídeo. A doença é causada por mais de 300 mutações no gene da glucocerebrosidase localizado no cromossomo 1q21. Em consequência, o glicocerebrosídeo não-metabolizado, acumula-se nos macrófagos do sistema mononuclear fagocitário, formando a unidade morfológica da patologia, as “Células de Gaucher”. A DG pode-se apresentar por três tipos, caracterizados basicamente pela presença ou não de sintomas neurológicos. A DG Tipo I, também chamada de forma não neuropática, a Tipo II, forma neuropática aguda e a Tipo III, forma neuropática crônica. A DG tipo I, normalmente evolui para quadros de hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, osteopenia e alterações esqueléticas.

Paciente B.S.V., masculino, 37 anos, preparador físico, previamente hipertenso desde os 34 anos. Procurou atendimento hematológico devido a quadro de plaquetopenia leve em torno de 90.000-100.000/mm3 há pelo menos 10 anos e uma elevação da ferritina no último ano, estando em torno de 1900-2600 ng/mL. Na história clínica, referia uma fratura patológica em fêmur direito em 2011, onde foi encontrado um tumor benigno (sem mais detalhes) à época. Devido a este quadro ortopédico não usual, foi solicitado estudo medular que evidenciou biópsia de medula óssea abrigando grande quantidade de células histiocitárias exibindo amplo citoplasma por vezes com estrias contendo aspecto de “sede molhada”, em meio a séries vermelha, branca e megacariocítica sem alterações morfológicas, cujos achados de células histiocíticas compatíveis a Doença de Gaucher se mostrava evidente. O mielograma mostrou-se normocelular sem distúrbios da maturação das linhagens medulares e a presença de inúmeras células compatíveis com as células de Gaucher. Na sequência foi solicitada a dosagem das enzimas específicas, beta-glicosidade (GBA) e alfa-glicosidade (GAA) cujo resultado apresentou 0,11 mcmol/L/h e 6,44 mcmol/L/h, respectivamente. Dessa forma foi confirmado o diagnóstico da DG tipo I e o paciente aguarda a liberação do tratamento com medicamento alfataliglicerase.

O relato de caso visacontribuir com a suspeição para a atençãomédica básica acerca do quadro de fraturas atípicas em pacientes jovens e nas investigações de quadros de ferritinas elevadas, tendo em vista o aumento substancial do exame de ferritina utilizado como exame de rotina nos consultórios médicos. Portanto, tem o intuito de mostrar a importância do papel da atenção básica, no encaminhamento dos pacientes selecionados para as especialidades específicas, para o diagnóstico e tratamento precoce da DG.