A policitemia vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica, que se apresenta mais comumente em homens idosos, com média de idade aos 70 anos. É um importante diagnóstico diferencial de poliglobulia e está associada a predominantemente à mutação do V617F JAK2. Os critérios definidores da doença pela OMS em 2016 são divididos em critérios maiores: Hemoglobina (Hb) > 16,5 g/dL em homens; Biópsia de Medula Óssea (BMO) característica; Presença de mutação do JAK2 V617F ou JAK2 exon 12, e critérios menores: eritropoetina (EPO) suprimida. O diagnóstico requer a presença dos três critérios maiores ou dos dois primeiros maiores associados ao menor. O objetivo deste trabalho é o relato de um paciente com PV sem mutação do JAK2 V617F.

Paciente, masculino, 57 anos. Encaminhado para avaliação hematológica em função de plaquetose e hemoglobina no limite superior da normalidade observada em hemograma de seguimento. (Hb: 16,9 Leuco: 9940 Seg: 6150 Linfo:2.500 Plaq: 1.133.000). Achado não acompanhado de outras alterações laboratoriais ou clínicas. Realizado mielograma com medula óssea normomaturativa e hipercelular para a idade, às custas de série eritroide, granulocítica e megacariocítica. A biópsia de medula óssea foi levemente hipercelular, com relação G/E aumentada e retardo maturativo da série eritrocítica. Série megacariocítica hipercelular, com intenso pleomorfismo e hemossiderose ausente, com reticulogênese grau 1. O cariótipo foi normal (46XY) e nas análises moleculares a pesquisa da mutação V617F, mutação do exon 12 do JAK-1 e do BCR-ABL foram negativas. Foi detectada a mutação da calreticulina (CALR) tipo 2. Evoluiu durante o seguimento com poliglobulia (Hb: 16,9). Foi iniciado hidroxiureia com aumento progressivo da dose, sendo obtido sucesso na redução da plaquetose e da poliglobulia, esta sem necessidade de sangria. Diante dessas características, aliadas à raridade da mutação da CALR na PV, foi solicitado dosagem da EPO, que mostrou valor inferior ao da normalidade (3,6 - Referência: 4,3 - 29,0). A análise conjunta da morfologia de medula óssea com os demais critérios da WHO, possibilitaram confirmar o diagnóstico de PV.

O caso relatado expõe um caso atipíco de PV sem mutação do JAK-2, com mutação da CALR. Apesar da raridade da presença da mutação da CALR na PV, faz-se necessário considerar sua pesquisa nos pacientes com poliglobulia sem mutações do JAK-2, mas com outros critérios definidores da doença.