A leucemia linfoide aguda (LLA) é caracterizada pela proliferação clonal desordenada de células precursoras de origem linfoide, que podem circular no sangue na sua forma imatura. É a neoplasia mais frequente na infância, correspondendo a cerca de 30–35% dos casos de câncer nesta população. Seu diangóstico baseia-se em resultados de análises morfológicas e citoquímicas da medula óssea, em conjunto com estudo imunofenotípico e citogenético. Os sintomas comuns de LLA incluem febre, cansaço ou dispneia, infecções frequentes e perda de peso. Pela progressão rápida e agressiva da doença o diagnóstico e o tratamento médico devem ser imediatos.

Paciente masculino, 9 anos, foi admitido ao serviço de pediatria com dor intensa no ombro direito, sem irradiação, há 2 semanas. Evoluiu com dor lombar súbita moderada à direita, com piora à deambulação e irradiação para o quadrante inferior do abdome, refratária à analgesia. Iniciou febre com 1 a 2 picos diários. Ao exame físico, estava hipocorado, taquicárdico e taquipneico. Nos exames laboratoriais, apresentava anemia, aumento de ferritina, VSH e PCR, e leucopenia discreta com desvio a esquerda. A TC de abdome mostrou hepatoesplenomegalia, e a RMN de ombro evidenciou alterações de sinal difusas da medula óssea, com possibilidade de infiltração medular. Foram observadas, ainda, alterações sugestivas de infarto ósseo em metáfise e epífise umeral bilateralmente. A punção para mielograma foi seca, e a biópsia de MO evidenciou espaços trabeculares preenchidos por células pequenas, de escasso citoplasma e núcleos redondos, monótonos, com nucléolos visíveis, mitoticamente ativas e com dispersão da cromatina; necrose focal; aumento da trama reticulínica. As hipóteses diagnósticas foram leucemia aguda ou infiltração tumoral. A imuno-histoquímica confirmou o diagnóstico de LLA B.

A mielofibrose (MF) observada na biópsia de medula óssea, bem como a dificuldade de obtenção de material para mielograma, não são esperados na LLA, sendo mais prevalentes em neoplasias mieloproliferativas em idosos. Esse tipo de acometimento da medula, além de incomum, dificulta e atrasa o diagnóstico, visto que inviabilizou a realização de imunofenotipagem e cariótipo. Assim, o presente estudo contribui para a descrição de um caso raro, pouco descrito na literatura, na qual uma condição incomum (MF) retardou o diagnóstico de uma doença grave (LLA), cujo tratamento precoce é fundamental para um melhor prognóstico.