Relatar um caso de Leucemia Linfocítica Crônica (LLC) familiar em acompanhamento com a equipe de Hematologia do Hospital de Base de São José do Rio Preto (HB de SJRP). Metodologia: Dados obtidos de forma sistemática por entrevista e revisão de prontuário.

Feminino, 79 anos, primeira consulta com Hematologia do HB de SJRP em janeiro de 2018 devido a adinamia e inapetência; hemograma de dezembro de 2017: Hb 11 g/dL/ Ht 34,5 % / Leucócitos 21100 mm3/ Linfócitos 17302 mm3/ Plaquetas 317000 mm3; solicitados exames gerais de investigação de linfocitose - sem alterações dignas de nota. Retorna em maio de 2018 com Hb: 11,7 g/dl / Ht: 36,4 % / Leucócitos: 31500 mm3/Linfócitos 26775 mm3/ Plaquetas 238000/mm3. Solicitado - em julho de 2018 - a Imunofenotipagem de sangue periférico, com presença de 74,5% de células de linhagem B maduras, clonais, que coexpressam os antígenos CD19, CD5 e CD23, em associação aos antígenos CD20 e imunoglobulina de cadeia leve kappa, ambos de baixa intensidade, e negatividade para o antígeno CD79b, compatível com diagnóstico de LLC. A paciente citada possui filha, 60 anos, à qual passou por consulta com a Hematologia do HB de SJRP em junho de 2021, devido à alteração do hemograma; negava; apresentava hemograma: Hb 12 g/dL / Ht 35,8% / Leucócitos 41900 mm3/ Linfócitos 33600 mm3/ Plaquetas 197000 mm3 e exames gerais sem alterações relevantes. Foi solicitada Imunofenotipagem de sangue periférico com presença de 72% de células de linhagem B maduras, clonais, que coexpressam os antígenos CD19 e CD5, em associação aos antígenos CD23, CD200, CD20 de baixa intensidade e imunoglobulina de cadeia leve kappa de baixa intensidade, e negatividade para o antígeno CD79b, compatível com LLC.

A LLC é uma neoplasia composta por pequenas células B maduras, que coexpressam CD5 e CD23, associados a uma contagem de linfócitos B monoclonais > 5.109/L em sangue periférico. Sua incidência anual é de 5 casos para cada 100.000/ano; a média de idade é de aproximadamente 70 anos, podendo estar presentes em adultos jovens, tendo predominância masculina. É a leucemia mais comum nos países ocidentais e rara nos países asiáticos; estes achados juntos com relatos de casos familiares indicam uma base genética que predispõe a esta doença. Uma vez que a LLC é incomum, quando pelo menos dois membros da família possuem LLC, esta é considerada LLC familiar. Os estudos não mostram diferença de idade ao diagnóstico entre LLC familiar e esporádica; foi encontrado maior proporção de mulheres com LLC familiar. Não há relação com pior prognóstico em pacientes com LLC familiar em comparação a LLC esporádica, porém, aquela parece estar associada a formas mais indolentes da doença.

Há agregação familiar importante na LLC, com evidências apontando maior importância da herança gênica que os ambientes compartilhados para desenvolvimento da doença. No entanto, a falha em identificar uma mutação específica com grande efeito sugere que variantes genéticas comuns com menores efeitos, ou múltiplos genes raros, com grandes efeitos, são responsáveis pelo risco familiar. Avanços nos métodos genômicos de grande escala possibilitarão o reconhecimento desses genes, que causam susceptibilidade para LLC e outras doenças linfoproliferativas, o que promoverá maior conhecimento das vias etiológicas que levam a LLC familiar e esporádica, possibilitando melhor abordagem diagnóstica e terapêutica desta entidade.