HCL é um raro distúrbio linfoproliferativo de células B maduras, em geral de curso indolente, que classicamente manifesta-se através da infiltração esplênica e da medula óssea. A apresentação clínica inclui esplenomegalia, citopenias, sangramentos e infecções. A invasão de SNC é descrita somente em outros seis casos na literatura e o manejo com inibidores de BRAF ainda é incerto.

Relatar o caso de um paciente com HCL recidivante infiltrando SNC, 19 anos após o diagnóstico.As informações obtidas através de revisão do prontuário, entrevista ao paciente, registro sistemático dos métodos diagnósticos aos quais o paciente foi submetido e revisão da literatura.

O.M.T, masculino, 61 anos, HCL refratária a 2 ciclos de cladribina (CDB) e esplenectomia, atingindo Remissão Clínica (RC) com Rituximab em monoterapia. Recidivado após 16 anos. Retornou no serviço com cefaleia esporádica e leucocitose expressiva (357.870/mm3 às custas de linfo/mononucleares). Constatado através de imunofenotipagem (IF) do sangue periférico presença de 96,5% de células compatíveis com HCL. Proposto novo tratamento com 6 ciclos de Rituximab. Em primeira infusão evolui com reação anafilática grave, necessidade de leito em UTI e evoluindo sem despertar após retirada de sedação. Realizados Tomografia e Ressonância de encéfalo cujas imagens detectaram presença de múltiplas lesões nodulares em parênquima cerebral com realce pós contraste. Coletado Líquido Cefalorraquidiano (LCR) com presença de células cabeludas, confirmando por IF, a infiltração liquórica pela doença de base. Diante disto, optado por pulsoterapia com metilprednisolona, mantida 2ªinfusão de Rituximabe semanal, uma sessão de leucocitaférese (LCA) e protocolo MADIT enquanto aguardava vemurafenib (inibidor de BRAF). Obteve queda de leucometria de 236.380/mm3 para 177.760/mm3 com LCA, um dia após o procedimento, porém, durante segunda infusão do Rituximab apresentou nova descompensação hemodinâmica atribuída a síndrome de lise tumoral, evoluindo com desfecho fatal após 4 horas.

HCL é uma neoplasia hematológica rara. Fatores de risco tais quais sexo masculino e apresentação na meia-idade são reconhecidos. Sua infiltração em SNC é uma entidade com apenas seis casos relatados em literatura. Apresentação clínica cursa com cefaleia, visão turva, linfocitose expressiva ou pancitopenia e meningite leucêmica. O uso de inibidores da mutação BRAF (vemurafenib) em baixas doses associadas a leucocitoaféreses seriadas (quando síndrome de leucostase associada) mostrou-se eficaz em apenas um dos casos na regressão total dos sintomas em sistema nervoso central em apenas um mês de terapia. Dada a sua ínfima incidência, as diretrizes terapêuticas e prognóstico permanecem obscuros acerca do tratamento ideal.

HCL é uma doença linfoproliferativa de células B maduras com típicas projeções citoplasmáticas de incidência bastante incomum e curso geralmente indolente. A infiltração de SNC permanece como uma rara apresentação e as diretrizes para seu tratamento ainda são indefinidas. O presente relato objetiva contribuir, apesar do desfavorável desfecho, na documentação para o reconhecimento, manejo e possíveis direções de tratamento.