A Leucemia Aguda Indiferenciada não possui a expressão de nenhum marcador definidor de linhagem. Para categoriza-lá, é necessário realizar imunofenotipagem com um painel de anticorpos monoclonais abrangente para excluir leucemias de linhagens incomuns, como as derivadas de precursores de células dendríticas, de células NK, basófilos e tumores não hematopoiéticos. Essa entidade é rara, com incidência desconhecida. Os blastos não apresentam características de diferenciação mielóide, são negativos para as colorações mieloperoxidade e esterase. Geralmente expressam HLA-DR, CD34 e/ou CD38 e podem ser positivos para TdT. O CD7, embora frequentemente considerado um antígeno de células T, é expresso fracamente em alguns progenitores hematopoiéticos CD34+ e pode ser expresso de forma semelhante nessas leucemias.

Mulher, 25 anos, previamente hígida, encaminhada para Hematologia em julho de 2021 devido a anemia, plaquetopenia e leucocitose. Na admissão, apresentava abscesso amigdaliano, além de petéquias em membros e na região do tronco. A análise de sangue periférico e de medula óssea evidenciou presença de 97% de blastos de tamanho grande, com relação núcleo-citoplasmática intermediária, citoplasma basofílico e agranular, alguns apresentando vacúolos, núcleo com cromatina frouxa, contorno irregular, apresentando 1 a 3 nucléolos evidentes. Imunofenotipagem mostrou os seguintes marcadores: CD45dim, CD34-, CD117+, CD33-, HLA-DR+, CD38+, CD123+(fraco), CD14-, CD7+, CD11b-, CD56-, CD13-, CD19-, CD11c-, CD64-, CD15-, CD133-, CD41a-, CD61-, TdT+, cCD79a-, CD3-, cCD3-, MPO-. A citogenética convencional apresentou deleção do 13q. Realizado também RT-PCR para BCR-ABL1 qualitativo que resultou negativo. Solicitado também Biologia Molecular com pesquisa dos rearranjos RUNX1-RUX1T1, CBFBetaMYH11 e das mutações FLT3 e NPM1, ainda com resultados pendentes. O tratamento proposto foi esquema de indução de remissão com daunorrubicina 60 mg/m2/dia nos dias 1-3, e citarabina, 100 mg/m2 infusão intravenosa contínua de 24 horas nos dias 1-7. Programado reavaliação da medula óssea após recuperação hematológica da primeira indução de remissão.

Nos últimos anos ocorreram avanços no diagnóstico e estratificação de risco das Leucemias Agudas, o que nos permite reconhecer a situação descrita neste relato de caso. A paciente do caso apresenta um fenótipo indiferenciado associado a uma alteração citogenética que, no contexto de uma LMA, classificaria como relacionada a alterações mielodisplásicas. Porém, pacientes com fenótipo indiferenciado também podem apresentar alterações citogenéticas. O tratamento indicado é semelhante ao da LMA de alto risco, sendo indicado Transplante de Medula Óssea Alogênico.

Os dados para avaliação de estratificação de risco e prognóstico nessa situação são limitados, sendo necessário mais estudos científicos.