Analisar a relevância do diagnóstico laboratorial precoce e medidas de prevenção de hemoglobinopatias.

Estudo descritivo, de abordagem qualitativa realizado através de consulta à bases de dados científicos para o levantamento de fontes, a partir dos descritores: “hemoglobinopatias”e “hemoglobinas anormais”combinados com “diagnóstico laboratorial”e “diagnóstico precoce”. Foram selecionadas fontes de língua portuguesa e inglesa e espanhola, publicados entre os anos 2000 à 2020, com títulos relacionados aos diversos tipos de hemoglobinopatias e técnicas de diagnóstico, e após leitura criteriosa dos mesmos, foram escolhidos aqueles que dissertam sobre a descrição dos aspectos fisiopatológicos das hemoglobinopatias, técnicas de diagnóstico laboratoriais correspondentes e a qualidade de vida relacionado ao diagnóstico precoce.

A prevalência é de portadores do traço falciforme na população brasileira, seguido da ocorrência de talassemias alfa (α) e beta (β). Outras hemoglobinas variantes como a HbC e sua interação com a HbS (HbSC), e Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal (PHHF) também ocorrem em menor proporção. Os principais testes para diagnóstico de hemoglobinopatias contam com o hemograma, testes de falcização e solubilidade, eletroforese de hemoglobinas, HPLC, focalização isoelétrica e testes de biologia molecular. Observa-se que a ausência de atenção adequada pode em muitos casos levar a piora do quadro do paciente e levá-lo a morte prematura, portanto quanto mais cedo a identificação do portador, mais cedo a possibilidade de acompanhamento médico e consequentemente a melhoria da qualidade de vida. Com isto, aumenta também a chance de proporcionar aos familiares o acesso ao aconselhamento genético aumentando a possibilidade de reduzir a morbidade, mortalidade e a transmissão genética.

O diagnóstico laboratorial precoce e acompanhamento clínico diferenciado a cada caso tem influência significativa na melhor qualidade de vida tanto de pacientes homozigotos quanto heterozigotos, a ponto de evitar complicações graves e morte prematura, visto que na maior parte dos casos diagnosticados tardiamente, alterações já eram percebidas, mas tratadas isoladamente, não como um todo.

Considerando que as alterações fisiopatológicas das hemoglobinopatias podem por vezes intervir seriamente no cotidiano de indivíduos portadores, compreende-se que a identificação precoce é essencial, trazendo melhorias a vida do paciente a partir da atenção adequada a cada caso desde o início do curso patológico, a fim de diminuir taxas de morbimortalidade, e consequentemente com aconselhamento genético a diminuição da transmissão genética.