A doença de Erdheim-Chester é uma doença rara, clonal, de histiócitos. A apresentação clínica é heterogênea e o diagnóstico é pautado na apresentação clínica, radiológica e anatomopatológica. O tratamento é indicado para casos sintomáticos. A seguir, descrevemos e realizamos uma breve revisão de literatura de um caso de Erdheim-Chester atípico, atendido no Hospital das Clínicas de São Paulo em novembro de 2020.

Paciente MGP, 56 anos, masculino, com antecedente de síndrome metabólica e psoríase. Relatava desde abril de 2020 dificuldade de marcha com tendência à queda, disartria, diplopia esporádica e perda ponderal de 10 kg. Admitido no Hospital das Clínicas de São Paulo em novembro de 2020. Ao exame físico havia placas eritematosas e descamativas em joelhos, cotovelos e membro inferior esquerdo. Apresentava avaliação neurológica compatível com síndrome cerebelar global. Investigação complementar com análise liquórica, sorológica, hormonal e marcadores de autoimunidade negativas. Em Ressonância Magnética de encéfalo, evidenciada extensa área com alteração de sinal no tronco encefálico e pedúnculos cerebelares médios, com intenso realce pós-contraste na ponte e pequeno efeito expansivo local, associada a espessamento e realce pós-contraste da haste hipofisária. A angio-tomografia de abdome/ pelve evidenciou tecido mal definido e com atenuação de partes moles nos espaços perirrenais (hairy kidney) e espessamento da parede da aorta (coated aorta). Em cintilografia óssea havia reação osteogênica indeterminada nos úmeros, tíbias e fêmur, e o PET-CT não foi evidenciado acometimento ósseo. Realizada biópsia da gordura perirrenal com visualização de histiócitos, cuja imunohistoquímica evidenciou positividade para CD68, CD163 e Fator XIIIa e negatividade para S-100. Detectada mutação BRAF-V600E nestes fragmentos. Por fim, iniciado tratamento com Interferon-alfa, até o momento realizados 8 ciclos com melhora clínica.

A doença de Erdheim-Chester é uma neoplasia de células histiocitárias rara com maior prevalência no sexo masculino e na quinta década de vida e a mutação ativadora mais frequente é a BRAF-V600E, presente em 57-75% dos casos. O curso clínico é heterogêneo com acometimento multissistêmico. O acometimento ósseo é o mais frequente (95% dos casos) e a lesão de osteoesclerose na diáfise dos ossos longos de forma simétrica apresenta alta especificidade para a doença. Achados radiográficos típicos são: “coated aorta”e “hairy kidney”. Na atualidade, o tratamento envolve a inibição da via de sinalização, RAS-RAF-MEK-ERK, com inibidores do BRAF e inibidores da via MEK, nem sempre disponíveis. As principais alternativas à terapia alvo são interferon-alfa ou os análogos de purina.

A doença Erdheim-Chester é rara, com acometimento sistêmico característico, principalmente ósseo. A lesão mais específica é a osteocondral simétrica em platô tibial. Nos 5% dos casos sem acometimento ósseo, torna-se um desafio diagnóstico.