Este relato tem o objetivo de discutir a importância do diagnóstico da Doença de Gaucher (DG) num paciente adulto que encontrava-se em investigação de esplenomegalia.

Análise de prontuário e coleta de dados com o paciente.

J.J.S, 47 anos, homem, encaminhado ao hematologista para investigação de pancitopenia (hemoglobina: 10,6; leucócitos: 3.070; plaquetas: 70 mil). Paciente com história de esplenomegalia, já em seguimento para realização de esplenectomia, com USG mostrando baço de 20,9 cm (repercutindo em estenose do cólon descendente que foi confirmada após pela colonoscopia). Ao exame físico, encontrava-se emagrecido, mucosas hipocoradas (2+/4+), hepato/esplenomegalia (10 cm e 9 cm do rebordo costal direito e esquerdo, respectivamente). Pela pancitopenia foi realizada biópsia de medula óssea que relatou a presença de células de Gaucher e então foi dosada a enzima Beta-glicosidade que foi de 0,3 (baixa) confirmado assim o diagnóstico de DG Tipo 1 e iniciado o tratamento específico com reposição enzimática. Após um ano de terapia, houve melhora significativa dos sintomas gerais, da pancitopenia (Hb de 16,0, leucócitos de 4500 e 110 mil plaquetas) e da esplenomegalia (14 cm).

A DG é uma patologia genética causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase, responsável pela metabolização do glicocerebrosídeo que se acumula nos macrófagos de medula óssea, fígado e baço. É a mais frequente dentre as doenças de depósito lisossomal, seu diagnóstico é pela quantificação da enzima Beta-glicosidase e tem tratamento específico com a reposição enzimática. Pela manifestação frequente de esplenomegalia, alguns pacientes sem diagnóstico podem ser submetidos a esplenectomia, com consequente agravamento da doença já que os glicocerebrosídeos, acumulados anteriormente no baço, irão se depositar em outros órgãos, principalmente nos ossos.

O relato de caso demonstra a importância dos diagnósticos diferenciais, como doença de Gaucher, nos pacientes com esplenomegalia, evitando indicações cirúrgicas ao paciente e permitindo um desfecho favorável.