Na classificação da Leucemia Mielóide Aguda (LMA), as características imunofenotípicas e anormalidades genéticas não apenas fornecem critérios objetivos para o diagnóstico, mas também possibilita a identificação de antígenos e alterações moleculares que podem ser direcionados para terapia personalizada.

Relatar um caso de leucemia promielocítica aguda (LPA) com diferenciação basofílica mostrando a importância da integração clínico-laboratorial na elucidação de casos complexos e raros como este, fundamental na escolha terapêutica correta.

Paciente masculino, 44 anos, previamente hígido, apresentou astenia, adinamia e perda de 14 kg em 2 meses. Exames laboratoriais identificaram pancitopenia, basofilia e presença de blastos no sangue periférico sem alterações significativas, nos demais exames, inclusive de coagulação. O mielograma revelou 27% de blastos polimórficos, tamanho grande, baixa relação núcleo/citoplasma, granulação citoplasmática, cromatina frouxa e nucléolos evidentes; basofilia e presença de promielócitos hipogranulares. A imunofenotipagem (IF) detectou 55% de células mielóides imaturas com maturação basofílica, e uma população de 12% de promielócitos anômalos. O imunofenótipo foi sugestivo de Leucemia Basofílica Aguda (LBA). A biópsia da medula óssea (BMO) evidenciou celularidade aumentada com proliferação multifocal de blastos com nucléolo inconspícuo e figuras de mitose atípicas. O perfil imuno-histoquímico e aspectos histopatológicos, foi compatível com LMA. A IF e a BMO sugeriram o diagnóstico diferencial molecular/citogenético de LPA. Após discussão dos achados, ausência de clínica compatível com a coagulopatia deflagrada pela LPA e levando em consideração o performance status 0 (ECOG), foi iniciada quimioterapia de indução com o esquema 7+3, sem complicações com avaliação da resposta em primeira remissão (CR1). Com o resultado do PML-RARa detectado, cariótipo 46,XY,t(15;17)(q24;q21) e rediscussão do caso com as equipes multidisciplinares envolvidas, foi possível concluir o diagnóstico final de LPA variante (LPAv) com diferenciação basofílica de risco intermediário (Pethema/APL 2006) e baixo risco (NCCN). O paciente foi alocado para tratamento conforme o protocolo IC-APL 2006 com avaliação no final da consolidação mantendo-se em CR1 e remissão molecular. Atualmente encontra-se na fase de manutenção, com remissão molecular e morfológica.

A basofilia na LPA é descrita no diagnóstico e/ou associada ao tratamento, sendo motivo de discussão quanto a origem clonal vs reacional. Essa alteração pode ocorrer em até 1/3 dos pacientes com diagnóstico de LPA e está associada a maior risco de sangramento e pior sobrevida. Este caso permite destacar o cenário na rotina hemato-oncológica, onde os achados da medula óssea na ausência de manifestações clínicas típicas foram determinantes. Enfatiza-se a relevância da disponibilidade nas pesquisas moleculares com vista à melhor acurácia diagnóstica nos casos complexos e estratificação de risco conforme recomendado pelas diretrizes internacionais.

O presente relato enfatiza a importância da integração entre diversas especialidades que compõe a clínica e técnicas distintas em um âmbito de discussões, resultando em um contexto final no diagnóstico correto e individualizado das doenças oncohematológicas.