Descrita pela primeira vez pelo médico francês Philippe Charles Ernest Gaucher, em 1882, a doença de Gaucher é uma moléstia genética decorrente da deficiência da enzima betaglicocerebrosidase, ou betaglicosidase, cuja função é digerir o glicocerebrosídeo, um tipo de gordura resultante dos resíduos das células que todos os dias morrem e são substituídas por outras novas. Seu tratamento e feito por Terapia de Reposição Enzimática sendo aplicado por meio de infusões semanais ou quinzenais para a reposição da enzima Beta-Glicoserebrosidase. Havendo relatos do desenvolvimento de anticorpos nos indivíduos tratados com o uso de infusões de Imiglucerase com um percentual aproximado de 10-15%. O diagnóstico precoce e tratamento com frequência correta das infusões dos medicamentos levam a uma redução dos sintomas da doença e melhora da qualidade de vida do paciente.

Avaliar o quantitativo de infusões dos medicamentos de Reposição Enzimatica Imiglucerase e Taliglucerase utilizados para tratamento da Doença de Gaucher no período de junho a dezembro de 2019 atendidos em um ambulatório do nordeste brasileiro.

Trata-se de um estudo de caráter exploratório transversal por meio da análise dos relatórios disponíveis no setor do serviço ambulatorial.

O total de infusões de medicamentos para Doença de Gaucher no período de junho a dezembro de 2018 foi de 114, sendo o maior número de aplicações de Imiglucerase 56% (64) e o menor de Taliglucerase 44% (50) sendo que a meta de infusões para o período estudado foi de 180 doses para Taliglucerase e 115 para Imiglucerase o que demonstra que a meta prevista para o período estudado não foi atingida.

A ausência do paciente ao tratamento, pode implicar diretamente na piora da sintomatologia dos portadores da doença, levando a um aumento do número de doses do medicamento necessárias para realizar o controle. A baixa quantidade de doses administradas pode ser decorrente ao pequeno número de pacientes por se tratar de uma doença rara, pela falta de adesão dos mesmos ao tratamento e principalmente por ser uma rotina impactante ao cotidiano das pessoas que fazem o tratamento de várias formas, como em relação ao tempo reduzido na rotina de trabalho para apresentar-se nos centros de tratamento, além da distância dos centros de tratamento e custos com deslocamento, fatores estes que alteram os números de meta e conclusão, ocasionando valores fora dos padrões preconizados.

Nesse sentido, esta pesquisa pode ser utilizada como importante ferramenta para que a instituição obtenha uma melhor compreensão acerca das manifestações clínicas dos pacientes portadores da doença de Gaucher.