As doenças mieloproliferativas crônicas associadas a rearranjos do PDGFR são um grupo raro e heterogêneo de doenças que compartilham características clínico-patológicas únicas. Dentro desse grupo de neoplasias, a entidade associada à t(5;12) apresenta comportamento clínico e laboratorial peculiar, caracterizado por neutrofilia, eosinofilia e monocitose variável, associada ao efeito da justaposição entre o genes ETV6 e PDGFRB. Têm apresentação preferencialmente masculina e possuem uma propensão de evolução para fase blástica, sendo que em boa parte desses casos identifica-se evolução clonal citogenética. Em termos terapêuticos, apresentam resposta variável ao imatinibe, podendo ocorrer resistência na fase crônica ou blástica.

Relatar caso de paciente com doença mieloproliferativa crônica associada a t(5;12) em fase blástica e evolução após introdução de imatinibe.

Paciente do sexo masculino, 50 anos, previamente hígido, encaminhado ao HC-FMUSP por sintomas constitucionais e cefaleia com alterações focais. Em exames admissionais observada anemia, plaquetopenia grave e leucocitose superior a 400.000/mm3 com 17% de blastos, desvio escalonado, 2% de basófilos, 5% de eosinófilos, e 2% de monócitos. Optado pela realização de avaliação medular, para diagnóstico diferencial sob a principal hipótese de Leucemia Mieloide Crônica em fase acelerada ou crise blástica, e este evidenciou hipercelularidade marcante, apresentando 21.2% de células com morfologia sugestiva de mieloblastos. Os rearranjos BCR-ABL p210 e p190 mostraram-se negativos ao estudo de biologia molecular e a análise citogenética revelou t(5;12)(q33;p13) em 16 das 20 metáfases analisadas, formulando-se a hipótese diagnóstica de Doença Mieloproliferativa Crônica associada ao rearranjo PDGFRB em fase blástica. Optado pela realização de FISH para o gene de fusão ETV6-PDGFRB, que corroborou o diagnóstico. Paciente segue atualmente sob terapia citorredutora com Hidroxiureia, e diante dos subsídios citogenéticos optado por iniciar Imatinibe 100 mg/dia, com escalonamento progressivo até 400 mg/dia, aguardando definição em relação à programação terapêutica definitiva.

O caso representa uma rara doença mieloproliferativa em apresentação clínica atípica de fase blástica, diagnosticada após análise por técnicas citogenéticas. Devido a raridade citada, relatar a experiência diagnóstica e terapêutica com inibidor de tirosina quinase se faz essencial para contribuir à solidificação de conhecimentos médicos sobre o assunto.