A Doença Falciforme (DF) é uma das mais frequentes doenças genéticas no Brasil e caracteriza-se pela presença predominante de hemoglobina S que tem a propriedade de formar polímeros quando desoxigenada. Uma característica marcante que se sobressai nas doenças falciformes é a heterogeneidade de apresentações clínicas. Mesmo entre os pacientes homozigotos, os fenótipos são os mais diversos, indo desde os indivíduos oligossintomáticos até aqueles que desenvolvem quadros agressivos e fatais ainda na primeira infância. As síndromes eritrofalcêmicas levam à injúria tecidual sistêmica por isquemia e necrose tissular, ocorrendo lesão progressiva de múltiplos órgãos, como cérebro, coração, fígado, rins, pele, olhos, esqueleto e pulmões. As crises falcêmicas podem ser controladas com tratamento preconizado, mas algumas complicações como AVC e crises graves de venoclusão podem vitimizar os doentes de maneira irreversível, sendo indicado o Transplante de Células-Tronco Hematopoiéticas – TCTH – como única opção curativa em pacientes.

Homem, 31 anos, portador de anemia falciforme forma grave, apresentando infecções recorrentes de pneumonia secundárias a síndrome torácica aguda (mais de 10 episódios durante a vida), evoluindo com colestase intra-hepática, sendo encaminhado ao TCTH. Realizado TCTH aparentado, com condicionamento Alentuzumab e Irradiação de corpo todo. Em acompanhamento após 1 anos do transplante, apresenta-se muito bem clinicamente, sem complicações clínicas e melhora anemia falciforme. O uso desta modalidade terapêutica, com esquema quimioterápico mielo ablativos com doador HLA idêntico proporcionam uma sobrevida livre de doença em 80%‒85% em pacientes com doença avançada e grave. Porem, existem critérios definidos pela European School of Hematology (ESH) para indicação de casos que irão se beneficiar do TCTH, como AVC ou evento neurológico com mais de 24 horas de duração; presença de vasculopatia cerebral demonstrada por Ressonância Nuclear Magnética (RNM) ou angiografia requerendo um programa de transfusão crônica; velocidade > 200 cm/seg nas artérias cerebrais pelo ultrassom Doppler transcraniano, entre outros, já que TCHT também podem apresentar complicações como infecções por imunossupressão, doença do enxerto versus hospedeiro e até mesmo o óbito. Assim, concluímos que tratamentos suportivos como uso crônico de hidroxiureia, beneficiam muito estes pacientes, gostaríamos de divulgar este caso para que encorajam transplantadores a realizarem o TCTH como opção terapêutica curativa.