Síndromes mielodisplásicas (SMD), são um grupo heterogêneo de doenças clonais malignas que provocam displasia nas células hematopoiéticas na medula óssea, associada à anemia, neutropenia ou trombocitopenia. A fisiopatologia da SMD inclui diversos processos, envolvendo anormalidades cromossômicas e moleculares. Com relação à sua epidemiologia, não há dados precisos de incidência e prevalência de SMD no Brasil. Conhecer o perfil dos pacientes de SMD em cada instituição é necessário para estabelecer planos de melhoria e aprimoramento de fluxos diagnóstico e terapêuticos. A presente pesquisa tem por objetivo realizar uma análise retrospectiva dos aspectos clínicos e laboratoriais dos casos de SMD diagnosticados no Hospital Universitário da UEPG entre 2018 e 2022.

A pesquisa foi realizada por meio de consulta aos prontuários eletrônicos. Foram incluídos pacientes adultos, de ambos os sexos. As informações avaliadas foram: idade, sexo, estratificação de risco ao diagnóstico (IPSSR), histórico transfusional e de quimioterapia/radioterapia e desfechos (óbito, perda de seguimento e evolução para leucemia mieloide aguda (LMA)). Foram analisados os resultados de citogenética, biópsia, imunofenotipagem, mielograma e hemograma.

23 pacientes foram incluídos, sendo 12 do sexo feminino e 11 masculino. A média de idade foi de 68,5 anos (±12,2). A avaliação do IPSSR indicou 17,4% dos pacientes de muito baixo risco, 34,8% de baixo risco, 17,4% de risco intermediário, 21,7% de alto risco e 8,7% de muito alto risco. 39,1% eram dependentes de transfusão ao diagnóstico, e nenhum possuía histórico de quimio ou radioterapia. Apenas um caso evoluiu para LMA, e 4 vieram a óbito. Houve perda de seguimento em 35% dos casos. Alterações citogenéticas estavam presentes em 56,5% dos casos, sendo 17,4% deles com cariótipo complexo. Os achados mais frequentes foram del(5q) (21,7%) e del(20q) (13%). Na biópsia, 70% dos pacientes apresentaram medula hipercelular, 25% hipocelular e 5% normocelular. Apenas 10% dos casos apresentavam fibrose e 65%, displasias. Com relação ao hemograma: 87% apresentavam anemia, 39,1%, neutropenia e 52,2%, plaquetopenia.

As características da população estudada e de seus exames laboratoriais, são compatíveis com o perfil descrito em literatura para a SMD. Os achados de citogenética são condizentes com a literatura, embora alterações comuns, como a +8 não tenha sido observada. Os resultados de biópsia confirmam o predomínio de hipercelularidade medular e presença de displasias, característico da SMD. A presença de fibrose também se encontra de acordo com outros estudos, que estimam uma prevalência de 10 a 20%. A presença de anemia como citopenia mais prevalente é outro achado típico da doença. O principal fator associado ao reduzido número de pacientes obtido no estudo e o alto índice de perda de seguimento, foi a pandemia de COVID-19, que impactou profundamente os atendimentos ambulatoriais e o acesso dos pacientes aos serviços especializados.

Com a presente pesquisa, foram obtidas as principais características dos pacientes diagnosticados com SMD em nossa instituição. Conhecer o perfil dos pacientes atendidos em cada serviço é essencial para que sejam desenvolvidas estratégias de otimização dos fluxos de diagnóstico e tratamento.