Realizar análise citogenética convencional e molecular de portadores de mieloma múltiplo ao diagnóstico, candidatos a tratamento intensivo, descrever suas características clínicas, laboratoriais e estratificá-los de acordo com R-ISS e mSMART 3.0.

Analisados 31 pacientes com mieloma múltiplo (MM) diagnosticados entre 2019 a 2021 no ICESP/HCFMUSP, sem tratamento prévio (CAAE: 18570019.4.0000.0068). Foram realizados estudos genéticos de medula óssea por cariótipo banda G e painel de iFISH com células CD138+ selecionadas (sorting magnético) utilizando sondas para amplificação CKS1B, deleção RB1 e TP53, rearranjos FGFR3-IGH, IGH-MAF (em casos com rearranjo IGH, o painel incluía IGH-CCND1 e IGH-MAFB). Os dados foram coletados através de sistemas de registro hospitalar e armazenados em banco de dados (REDCap). Todas as análises genéticas foram realizadas por ao menos dois analistas experientes e foi utilizado o critério mSMART 3.0 para classificação de MM em standard risk ou alto risco, incluindo double/triple hit.

31 pacientes; sexo masculino (58,1%); idade mediana de 60 anos (34,3 – 80,1); branco (55%); ECOG 3-4 (29,2%), subtipo IgG kappa (32,3%), IgA kappa (12,9%), cadeia leve livre (CLL) kappa (6,5%); plasmocitose medular >60% (41,9%); CLL envolvida/não envolvida ≥ 100 (38,1%), proteína monoclonal sérica com mediana 3,7 g/dL (0,1–12,6), CaT>11 mg/dL (28,6%); creatinina >2 mg/dL (29%), Hb<10 g/dL (61,3%); fraturas (90,3%); lesões osteolíticas (96,7%); compressão medular (70%); plasmocitoma ósseo (66,7%); ISS I (19,4%), ISS II (32,3%), ISS III (48,4%). Cariótipo com ausência de metáfases 8/31 (25,8%), alterados 7/23 (30,4%) sendo 6 casos hiperdiploides. As anormalidades mais detectadas no iFISH foram: ganho do CKS1B 11/30 (36,4%) com ≥4 cópias em 8 casos, deleção do gene RB1 12/28 (42,8%), deleção do gene TP53 3/27 (11,1%), rearranjo CCND1-IGH 4/25 (16%), IGH-MAF 1/23 (4,3%). De acordo com o mSMART 3.0 foram classificados como alto risco 54,1%, sendo destes 23% double hit. A classificação R-ISS mostrou: R-ISS I 3,7%, R-ISS II 48,1% e R-ISS III 48,1%. Os pacientes classificados como alto risco e standard apresentaram respectivamente: CLL envolvida/não envolvida ≥100 em 42,8% vs 18,2%, creatinina >2 mg/dL em 30,8% vs 9,1% e Hb < 10 g/dL em 76,9% vs 36,4%.

Estes dados preliminares mostram que as alterações genéticas mais encontradas nesta casuística (ganho CKS1B, deleção RB1 e rearranjo IGH-CCND1 são semelhantes à literatura. Por outro lado, a taxa de 48,1% de MM de alto risco (R-ISS III) parece superior a descrita em outras casuísticas, as quais variam de 23% a 33,9% (Palumbo, et al. 2015; Udupa, et al. 2020; Galieni, et al. 2021).