Descrever dados demográficos, clínicos, laboratoriais e os sintomas dos pacientes diagnosticados com Neoplasia mieloproliferativas (NMP) BCR-ABL negativas desta coorte.

Incluídos 148 pacientes com NMP acompanhados nos dois serviços. Dados coletados do prontuário dos pacientes, inseridos em ficha clínica e analisados em um banco de dados (SPSS). Os sintomas foram avaliados através do questionário em neoplasia mieloproliferativa - escore total de sintomas (QAS - NMP- ETS).

Na nossa análise 62% dos pacientes eram do sexo feminino e 38% do sexo masculino. A idade mediana ao diagnóstico foi de 64 anos. A NMP mais comum foi a TE (38%), seguida da PV e MF primária (ambas com 30%) e da MF secundária (2%). A mutação mais frequente foi JAK2 (62%). Os sintomas mais frequentes ao diagnóstico foram astenia (24%), emagrecimento (17%) e prurido (14%). Esplenomegalia estava presente em 30% do diagnóstico. A complicação mais frequente ao diagnóstico foi trombose (16%), das quais 58% eram arteriais. O questionário QAS - NMP- ETS foi aplicado em 67 pacientes e os sintomas mais comuns foram cansaço (78%), dor abdominal (53%), prurido (51%) e emagrecimento (37%).

As NMP BCR-ABL negativas são doenças crônicas raras, entre elas a Trombocitemia essencial (TE), Policitemia Vera (PV) e Mielofibrose (MF), que cursam com vários sintomas que afetam a qualidade de vida dos pacientes. A intensidade dos sintomas e manifestações clínicas variam entre elas. Na sua patogênese há uma característica em comum, que é a ativação da via de sinalização JAK-STAT. As principais complicações agudas são tromboses e hemorragias e as crônicas são evolução para leucemia aguda e progressão para mielofibrose. Até o momento o único tratamento curativo é o transplante alogênico de células tronco hematopoiéticas oferecido a um pequeno percentual de pacientes com MF. A presença dos sintomas acarreta queda importante da Qol de vida dos pacientes, interferindo com sua produtividade, renda familiar e etc. Atualmente, já estão disponíveis drogas que reduzem ou eliminam estes sintomas e estão associadas a ganho de sobrevida.

Há muito poucos dados sobre as NMP na população brasileira sendo importante trabalhos multicêntricos para conhecermos melhor as características destas doenças no Brasil. A análise de nossa coorte mostra que, assim como dados de outros países, são doenças mais prevalentes em mulheres, acima de 60 anos; a TE é a NMP mais comum, e a mutação no gene JAK2 é a mais prevalente. A principal complicação a curto prazo foi a trombose, em 16% dos pacientes, e está de acordo com dados do mundo real, que encontraram uma frequência de trombose que variou de 11 a 33%. Está complicação está associada a uma grande morbi/mortalidade. A grande carga de sintomas constitucionais também está muito presente nesta coorte. A inflamação crônica já é identificada como uma das etiologias importantes que contribui para morbi/mortalidade dos pacientes, elevando substancialmente o número de eventos cardiovasculares. Os inibidores de Jak2 são drogas que reduzem substancialmente a inflamação e estão associados a ganho de sobrevida, mas não são modificadores da doença.