tRNA nucleotidyltransferase 1(TRNT1) gene encodes a polymerase involved in the maturation of cytosolic and mitochondrial transfer RNAs. Autosomal recessive loss of function mutations of TRNT1 leads sideroblastic anemia, immunodeficiency, fevers and developmental delay at varying degrees. Here we present a 10-year-old girl with periodic fever, retinitis pigmentosa, B cell deficiency, seizures and transfusion free sideroblastic anemia due to compound heterozygote TRNT1 mutation.
Informação da revista
Vol. 43. Núm. S3.
Páginas S28-S29 (Novembro 2021)
Vol. 43. Núm. S3.
Páginas S28-S29 (Novembro 2021)
CONSULTATION HEMATOLOGYOP 33
Open Access
A RARE CAUSE OF SIDEROBLASTIC ANEMIA: TRNT1 MUTATION
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Fatma Tuba YILDIRIM, Elif Benderlioğlu, Dilek Kaçar, Neşe Yaralı
Ankara City Hospital
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