Paciente, sexo feminino, nascida à termo, APGAR 8/9, parto normal, sem intercorrências no período gestacional. Desde o nascimento com lesões nodulares palpáveis, azuladas e palpáveis, de 0,5 a 1 cm, inicialmente localizadas na face. Aos 30 dias foi internada em hospital pediátrico com irritabilidade e distensão abdominal progressiva. À admissão apresentava-se pálida e apresentava nódulos cutâneos visíveis e palpáveis na face e extremidades, além de hepatomegalia e esplenomegalia maciça. Os exames de sangue mostraram anemia leve e trombocitopenia. Foi realizada biópsia da lesão cutânea com laudo inicial sugestivo de histiocitose. No entanto, o relatório final é inconclusivo. Foi internada na Hematologia do Hospital Federal da Lagoa, dependente de transfusão de hemácias e plaquetas. Foi realizado aspirado de medula óssea que não evidenciou alterações sugestivas de leucemia. Foi realizada nova biópsia de pele, que evidenciou proliferação celular difusa de linhagem histiocítica associada. Células multinucleadas e linfócitos raros na derme. O estudo foi positivo para S100, CD68; CD163; negativo para CD1a, fator VIII, CD20, CD 3, CD21 e CD23. Com a positividade para o fator XIIIa a hipótese de Xantulogranulomatose disseminada foi considerada. Para esta paciente, foi considerado o diagnóstico de caso de xantogranuloma juvenil sistêmico infantil com infiltração maciça de fígado e baço. Os protocolos de tratamento recomendados para pacientes com sintomas e que apresentam lesões irressecáveis são aqueles usados para HCL. O protocolo começou com Vinblastina e Corticóides. Após 6 semanas, houve melhora importante hematológico e a ultrassonografia abdominal mostrou uma leve redução da hepatoespenomegalia. Criança menos irritada com desenvolvimento neurológico adequado à idade. Paciente realizou o tratamento completo pelo protocolo . Apresentou melhora evolutiva. Hoje, encontra se em controle de doeça. Exames de imagem mostram ausência de hepatoesplenomegalia, melhora hematológica e melhora nas lesões de pele.