A LLA-T constitui um grupo heterogêneo de neoplasias hematológicas derivadas do precursor linfoide T, correspondendo a 10-15% dos casos de LLA na infância e 20-25% nos adultos. Apresenta alterações citogenéticas variadas, com cariótipo anormal na maioria dos casos. As alterações mais frequentes incluem rearranjos do receptor de células T (TCR) e de fatores de transcrição, sendo os mais comuns o TLX1 e TLX3. Mutações podem ocorrer, como a do NOTCH1. Dentre as deleções, cabe destacar a do braço curto do cromossomo 9, resultando em perda do gene de supressão tumoral CDKN2A. Outras alterações citogenéticas importantes são t(10;11) PICALM-MLLT10 e rearranjos do KMT2A. Tais alterações têm impacto prognóstico controverso, mas podem contribuir para melhor compreensão dos mecanismos de oncogênese da doença.

Masculino, 62 anos, com diagnóstico recente de LLA-T cortical. Imunofenotipagem de medula óssea com 72,8% de blastos positivos para CD1a CD2 cyCD3 CD4 CD5 CD7 CD8 CD10 nuTdT. Cariótipo hiperdiploide complexo com translocação envolvendo os braços longos dos cromossomos 10 e 14, material adicional no braço longo dos cromossomos 7 e 14, trissomia do cromossomo 8, deleção de parte do braço curto do cromossomo 9 e do braço longo do cromossomo 11. FISH com rearranjo TLX1, ganho do gene MYC e deleção bialélica do gene CDKN2A.

Masculino, 21 anos, com LLA-T cortical recaída pós transplante alogênico de medula óssea. Imunofenotipagem com 42,3% de blastos positivos para CD1a CD2 cyCD3 CD4 CD5 CD7 CD8 CD10 CD38 nuTdT. Cariótipo com deleção do braço longo do cromossomo 6, deleção do braço curto do 9, translocação envolvendo os braços longos dos cromossomos 10 e 14, e deleção do braço curto do cromossomo 1. FISH com deleção bialélica do gene CDKN2A e sondas para os genes TLX1 e TCRAD confirmaram a t(10;14) TLX1-TCRAD.

Relatamos dois casos de LLA-T com t(10;14) TLX1-TCRAD e deleção bialélica CDKN2A, identificados por cariótipo e FISH, em pacientes adultos. A LLA-T cortical está associada a melhor prognóstico e tem incidência aumentada dessas alterações citogenéticas sendo que o rearranjo do TLX1 (fusionado com TCRAD ou TCRB) está associado a maior incidência de deleção bialélica CDKN2A (50%), como detectada nos dois casos relatados. Pacientes com LLA-T e deleção CDKN2A são geralmente mais jovens, com hiperleucocitose e DHL mais elevado, e sua implicação prognóstica é controversa, porém a maioria dos estudos parece demonstrar piores desfechos. Já as anormalidades no TLX1 estão associadas a melhor prognóstico. Os desfechos decorrentes dessa associação de alterações genéticas encontrada nos casos relatados são pouco descritos na literatura, com alguns estudos resultando em sobrevida inferior. O FISH demonstrou ser um método eficaz para detecção das anormalidades relacionadas à LLA, contribuindo para seu diagnóstico e classificação.