Relatar caso de criança portadora de Doença Falciforme (DF) associada à trigonocefalia com déficit neurológico global.

Foi realizado um relato de caso baseado em dados extraídos após revisão de prontuário, registro fotográfico dos métodos diagnósticos e radiológicos, com revisão de literatura.

Recém-nascida, parto cesáreo de 35 semanas, baixo peso, Apgar 8 e 9, sexo feminino, com diagnóstico de DF genótipo FSA – Sβ e α-talassemia à triagem neonatal, associada ao fechamento prematuro da sutura metópica. Foi realizada tomografia computadoriza de crânio que evidenciou trigonocefalia e persistência de cavum velum interpositum (variante anatômica). O screening para outras malformações identificou ao ecocardiograma importante redundância da porção média do septo interatrial. Os exames genéticos identificaram mutação no gene FGFR2, com cariótipo normal. Ao exame clínico criança com fácies sindrômica, crânio oblongo, protusão da região frontal, exoftalmia, baixo ganho ponderal e grande atraso no desenvolvimento neurológico. Na história gestacional, a mãe relatou Dengue e amniorrexe prematura. A criança estava em uso de ácido fólico, vitamina D e antibioticoprofilaxia conforme diretrizes para tratamento e acompanhamento de DF. Paciente avaliada pelo Serviço de Neurocirurgia que indicou a correção da craniossinostose, durante indução anestésica, a paciente apresentou parada cardiorespiratório evoluindo para óbito aos 21 meses de vida.

A craniossinostose é a fusão prematura de uma ou mais das suturas cranianas, que leva à cranioestenose, e pode interferir no desenvolvimento psicomotor dos lactentes. A fusão prematura da sutura metópica pode resultar em trigonocefalia, uma condição rara, que tem apresentado aumento na prevalência. Possíveis causas da condição são o uso de medicamentos durante a gravidez como valproato e hidantoína, além de doenças maternas como hipertireoidismo, talassemia e DF. O não tratamento pode resultar desde perturbações estéticas até epilepsia e perturbações do desenvolvimento neuropsicomotor. A DF, patologia que pode estar envolvida na gênese da cranioestenose, é uma importante comorbidade, com formação de tetrâmeros mutantes de hemoglobina que polimerizam modificando a forma das hemácias em condições de desoxigenação com obstrução da microvasculatura e status inflamatório sistêmico crônico.

Os autores relatam uma situação complexa e rara que é a trigonocefalia com grande comprometimento cognitivo associada à hemoglobinopatia, patologias que são de alta morbimortalidade.