A trombocitemia essencial (TE) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica (NMP), caracterizada pela hiperproliferação de megacariócitos na medula óssea, e consequente plaquetose. É uma doença rara não hereditária que acomete principalmente adultos, com pico em torno dos 60 anos de idade e é mais frequente no sexo feminino. Tem sua causa desconhecida, mas metade dos pacientes possuem mutação no gene JAK2 (mutação V617F), além de outras mutações nos genes CARL e MPL. Cerca de 85% dos pacientes são assintomáticos, mas podem ocorrer tromboses arteriais e/ou venosas (acidente vascular encefálico, infarto do miocárdio e embolia pulmonar). Aproximadamente 10% dos casos podem cursar com quadros hemorrágicos. Astenia e esplenomegalias frequentemente estão presentes. O diagnóstico é realizado através da contagem de plaquetas, superior a 450.000/mm3, excluindo-se outras causas de trombocitose reacionais e neoplásicas (Mielofibrose primaria, Policitemia Vera e Leucemia Mieloide Crônica). A pesquisa da mutação da JAK2 e a biópsia de medula óssea vão confirmar o diagnóstico. A TE é incurável e o tratamento visa reduzir a contagem de plaquetas. Em pacientes idosos e/ou com tromboses prévias, o uso de antiagregantes plaquetários se torna essencial. A Hidroxiureia como citoredutor, é em geral a terapêutica mais utilizada, mas em alguns casos se faz necessário o uso da Anagrelida ou Interferon-alfa-2a. A Hidroxiureia e a Anagrelida não podem ser usadas durante a gestação, e em pacientes jovens, o uso da Hidroxiureia pode levar ao risco de outras neoplasias. Já o Interferon tem seu uso para casos em que as duas drogas estão contraindicadas. O PEG-Interferon alfa-2a (Interferon alfa-2a peguilado) é a conjugação do reagente PEG (bis-monometoxipolietilenoglicol) com Interferon alfa-2 e tem sua aplicação na TE.

Relatar um caso de TE tratado com Interferon e PEG Interferon.

Estudo descritivo fundamentado na análise do prontuário da paciente e revisão da literatura.

Paciente do sexo feminino, 31 anos, branca, em 2007 aos 16 anos de idade, apresentou plaquetose de 2.147.000/mm3, leucocitose de aproximadamente 20.000/mm3 e esplenomegalia discreta. Na biópsia de medula óssea hiperplasia megacariocítica com a mutação da JAK2 ausente. Foi feita hipótese de TE com fibrose grau 3. Inicialmente recebeu Hidroxiureia (02/2007 até 01/2008) quando passou a usar α-Interferon 3.000.000 UI, pois era muito jovem e teria riscos com Hidroxiureia por longo prazo. Em 07/2021 devido à falta de α-Interferon iniciou o uso de PEG-Interferon. Nunca apresentou evento trombótico ou efeitos colaterais. Atualmente assintomática com contagem de plaquetas de 197.000/mm3 (05/2022).

A TE na maioria dos casos está relacionada a eventos trombóticos, em 20 a 25% dos pacientes, sendo essas as principais complicações da doença. O tratamento visa reduzir/eliminar esses riscos e poderia ser feito com a Hidroxiureia, mas por se tratar de uma paciente jovem, o tratamento a longo prazo, poderia oferecer o risco de outras neoplasias. Além disto, a ideia de gestação impossibilitaria o uso deste quimioterápico. Por este motivo foi utilizado Interferon e os resultados obtidos foram excelentes, com ótimo controle plaquetário e ótima tolerância.

Este caso mostra a possibilidade de tratamento em pacientes jovens com α-Interferon e PEG-Interferon.