As doenças mieloproliferativas crônicas BCR-ABL negativas apresentam risco de transformação leucêmica de 1- 20% em dez anos e estão relacionadas a pior prognóstico.
Objetivorelatar caso clínico de paciente com transformação de uma doença mieloproliferativa crônica triplo negativo em leucemia mieloide aguda.
MATERIAIS E métodoapós assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido pelo paciente, foi realizada revisão de literatura nas bases de dados (LiLacs, PubMed/Medline, BVS e Scielo) e coleta dos dados clínicos e laboratoriais através do prontuário do paciente.
Relato do casoPaciente de 65 anos, masculino, portador de Diabetes mellitus, apresenta quadro de perda ponderal de dez quilos em um mês e anemia com níveis de Hemoglobina de 4 g/dL, leucócitos de 47.000/μL, sendo 79% de segmentados e plaquetopenia. Havia ausência de visceromegalias ou adenomegalias ao exame físico. O aspirado medular foi sugestivo de SMD- AREB II. A biópsia de medula óssea sugeria alterações compatíveis com doença mieloproliferativa, mais próxima de uma Leucemia Mielóide Crônica. Exames de BCR-ABL, MPL, CALR e JAK 2 com resultados negativos. Foi submetido a citorredução inicial com hidroxiureia, porém evoluiu com redução do número de leucócitos para 6.000/ μL e presença de 16% de blastos em sangue periférico, realizado novo mielograma com 21% de blastos de linhagem mieloide. A citogenética realizada revelou a presença de t(8;21)q(22,22)+21 em 16 metáfases em cariótipo e ausência de mutação em FLT3 em biologia molecular. Devido ao quadro clínico debilitado e status performance ruim, optou-se por iniciar tratamento quimioterápico com azacitidina. O paciente segue em internamento hospitalar e cuidados de suporte.
DiscussãoO risco de transformação leucêmica nas doenças mieloproliferativas varia entre 1-4% na trombocitemia essencial e policitemia vera até 20% nas mielofibroses em dez anos. Decorre principalmente de origem mielóide, com raros casos de origem linfóide descritos. Está relacionada a pior prognóstico, devido à associação de características moleculares e morfológicas distintas das Leucemias de novo.
