As síndromes mielodisplásicas (SMD) são um grupo heterogêneo de doenças mieloides caracterizadas por hematopoiese clonal e insuficiência medular que causam citopenias periféricas, anormalidades citogenéticas recorrentes e um risco variável de progressão para leucemia mieloide aguda (LMA). Dada a heterogeneidade da doença e o comportamento clínico variável em termos de evolução para leucemia, muitas análises citogenéticas e molecular têm surgido como ferramentas para identificar pacientes com características biológicas, clínicas e prognósticas semelhantes. Nesse contexto, a alteração citogenética de del20q isolada denota um bom prognóstico, de acordo com a estratificação de risco vigente (IPSS-R e IPSS-M).

Relatar um caso de SMD com del 20q isolada, em seguimento clínico há sete anos, sem progressão de doença.

Paciente masculino, 85 anos, evoluiu com bicitopenia – anemia leve com Hb 11,0 e plaquetopenia grave – 20.000, desde 2017. Na ocasião do diagnóstico, realizou estudo medular que mostrou displasia moderada nas três séries, associada a 20% de sideroblastos em anel e cariótipo com del 20q11.2 em 14 das 20 metáfases analisadas. Na ocasião, estratificado como risco baixo (IPSS-R: 2), no entanto, devido à plaquetopenia importante, optado por tratamento com hipometilante. Recebeu 3 ciclos de Azacitidina, com suspensão por sangramento com hemorragia subaracnóidea e infecções bacterianas graves de repetição. Desde então, manteve apenas seguimento clínico, sempre com plaquetopenia entre 20-30mil. Em Abril/24, quando teve piora da anemia – Hb 7,0, porém mantendo hemograma sem neutropenia e sem piora da plaquetopenia de base, optado por repetir estudo medular. Novo mielograma hipercelular, com displasia das três séries e 1,6% de blastos. Coloração para ferro mostrando 8% de sideroblastos em anel. Citogenética mantendo del 20q11.2 isolada em 19 das 20 metáfases analisadas. Não foi realizado estudo molecular por indisponibilidade pela operadora. Novo IPSS-R: 3 – baixo risco. Optado por iniciar tratamento com Alfapoetina 30.000 unidades semanais.

Estudo retrospectivos demonstram que a entidade acima descrita é mais comum em homens, idosos, apresentando plaquetopenia como citopenia mais exuberante no diagnóstico e durante o acompanhamento. O caso do paciente acima vai de acordo ao encontrado na literatura disponível, e o tempo de seguimento do paciente está acima da média para a estratificação inicial, sem indícios atuais de evolução para LMA. Apesar de não termos estudo molecular disponível, a evolução do doente fala contra presença de mutação clonal de risco adicional em associação ao achado citogenético da del20q.