Introdução: A mastocitose é um grupo heterogêneo de doença definida por uma expansão clonal dos mastócitos e subsequente acúmulo deste na pele e/ou órgãos internos. A cutânea, mais frequente na infância tem como principal apresentação clínica a urticária pigmentosa que geralmente é benigna, autolimitada e regride espontaneamente antes da adolescência se tratamento correto, caso contrário, evolui de forma sistêmica sendo detectada na medula óssea, e tecidos periféricos como fígado, baço e trato gastrointestinal. Objetivo: Este trabalho tem como objetivo relatar um caso de mastocitose cutânea na infância, na qual não houve regressão das lesões cutâneas e evoluiu para mastocitose sistêmica. Relato de caso: E.V.T., masculino, 22 anos, procedente de Natal/RN, com diagnóstico de mastocitose maculosa disseminada- urticária pigmentosa- confirmado pelo exame histo-patológico e iniciada por lesões cutâneas desde os 10 meses de vida. Ao exame físico, apresentava várias pápulas e placas eritêmato-acastanhadas com presença do sinal de Darier, distribuídas pelo pescoço e tronco. Ademais, paciente não mostrou qualquer evidência de comprometimento sistêmico nas avaliações laboratoriais hematológicas e não referiu intervenções. Em fevereiro de 2020 paciente vai ao serviço de hematologia, sem regressão do quadro cutâneo, permanecendo com lesões papulosas, e com exame laboratorial suspeito de anemia, sendo necessário, portanto, neste momento uma investigação sistêmica. Com isso, foi solicitado o mielograma e biópsia de medula óssea que mostrou infiltrado denso multifocal de mastócitos (>15 mastócito/agregado) comprometendo cerca de 40% da medula e predomínio de mastócito de padrão fusocelular (>25%) compatíveis com uma mastocitose sistêmica. Discussão: A urticária pigmentosa é uma forma localizada da mastocitose, restrita ao tecido cutâneo, de bom prognóstico e com regressão espontânea.É diagnosticada pela visualização das lesões cutâneas típicas e pelo exame histológico. Sabe-se que o tipo de evolução da doença está diretamente relacionado com a estratégia terapêutica adotada, portanto, devido a carência de sintomas, e por ser autolimitante é subestimada e não tratada, tendo como consequência o agravamento para a sua forma sistêmica. Este, que tem sua apresentação além de somente um envolvimento cutâneo, podendo atingir outros orgãos, sendo, portanto, uma patologia de clinica variável, no qual a sintomatologia vai depender do órgão onde teve infiltração de mastócitos. Além disso, vale a preocupação para o risco aumentado do aparecimento de neoplasia hematopoéticas em pacientes com infiltração de mastócitos na medula óssea, como o nosso caso, por isso a intervenção medicamentosa com o Midostaurina e medidas complementares como anti-histamínicos, corticosteroides e/ou quimioterapia se faz necessário em caráter de urgência. Conclusão: Este é um relato de caso de um paciente com mastocitose cutânea, diagnosticada aos 10 meses de vida, que evoluiu para uma mastocitose sistêmica, sem regressão das lesões cutâneas e com infiltração de mastócitos na medula óssea, condição muito rara, e de mau prognóstico. Portanto, observa-se que o planejamento terapêutico instituído precocemente influenciam diretamente na evolução do paciente. Entretanto, se agravamento para forma sistêmica é necessário uma intervenção mais severa e de caráter de urgência devido elevado risco de manifestações raras que a mastocitose sistêmica pode apresentar como no nosso caso.