As talassemias beta são hemoglobinopatias hereditárias caracterizadas pela ausência ou diminuição na produção de cadeias globinicas beta. Esse déficit resulta no excesso de cadeias alfa não pareadas, que precipitam, levando a uma série de alterações no processo de produção e maturação das hemácias, resultando em uma eritropoiese ineficaz, anemia hemolítica, sobrecarga de ferro dentre outras complicações. Além disso, também há interferência na produção e no pareamento das cadeias gama e delta com as cadeias alfa remanescentes, refletindo em aumento de HbF e de HbA2. A coherança de diferentes mutações favorece o aparecimento de variedade de casos clínicos que necessitam de boa interpretação das informações para finalização do diagnóstico.

As amostras analisadas são de membros de pai, mãe e filha, inicialmente investigados em Programa de Triagem Neonatal. Foram submetidas aos seguintes testes de triagem: i) resistência osmótica; ii) morfologia eritrocitária; e iii) eletroforese pH alcalino, cromatografia líquida de alta performance (HPLC) pelo equipamento Ultra Resolution da empresa Trinity Biotech, que permitiu avaliar o perfil e o percentual das frações. Foram também utilizados os índices hematimétricos (VCM, CHCM, HCM), como ferramenta de screening, por meio de fórmulas matemáticas.

Na criança, foi encontrada microcitose, hiprocromia e poiquilocitose, com resultado positivo para resistência osmótica, na eletroforese pH alcalino foram encontradas bandas de hemoglobina A2 e HbF aumentada, com valores por HPLC, de HbA = 68%; HbA2 = 2,8% e HbF= 15,5%. Na biologia molecular, foram encontrados os resultados positivos para as mutações CD39 e IVS1-6 A fração remanescente de Hb A se deveu a transfusão recente. A mãe apresentou heterozigose para CD39 e 0 pai, totalmente assintomático, heterozigose para IVS1-6.

A hipótese diagnóstica dapaciente de 1 ano de idade, era de talassemia beta Major, e os pais assintomáticos, porém a mão com leve anemia microcítica sugerindo talassemia beta menor. Os primeiros resultados após os exames iniciais foram inconclusivos para BTM, pois mesmo com a presença de HbA2 de 4,5%; de HbF de 15,5%, e HbA de 68%, incompatível com o quadro clínico. Aos dados hematimétricos da familia foram aplicados índices matemáticos (Sirdah index, Mentez index, England and Fraser index, Ehsai index, Green and King index), e todos foram favoráveis à presença de talassemia beta. Na investigação das mutações foram encontradas as mutações CD39 e IVS1-6, IVS1-6 mutado no pai e CD39 na mãe, corroborando o diagnóstico hipotetizado. Revisando o histórico da paciente foram encontrados registros de transfusão sanguínea, sendo a uma semana antes da análise das amostras, o que explica a quantidade de 60% de HbA. A adequada observação dos resultados laboratoriais, históricos clínicos e aplicação de suportes ao diagnóstico como as formulas de discriminação para anemias microcíticas, auxiliam na definição da hipótese diagnóstica sugerida pelo clínico.