Leucemia mieloide aguda (LMA) é um grupo heterogêneo de neoplasias mieloides caracterizado pela proliferação descontrolada de células hematopoiéticas clonais, resultando em hematopoiese ineficaz e citopenias potencialmente fatais. A inversão do cromossomo 16 [inv(16)] é uma anormalidade citogenética recorrente na LMA e geralmente apresenta-se com medula óssea hipercelular, aumento de blastos mieloides, diferenciação mielomonocítica e presença de eosinófilos anômalos. Este subtipo de LMA apresenta curso clínico favorável e boa resposta ao tratamento quimioterápico, muitas vezes dispensando a necessidade de consolidação com transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas.

Descrever apresentação atípica de LMA com inversão do cromossomo 16.

Sexo masculino, 34 anos, hipertensão arterial sistêmica controlada há dez anos, em uso de losartana e sem outras comorbidades, havia realizado viagem internacional de 12 horas há um mês. Veio ao pronto atendimento com dispneia progressiva há duas semanas e dor torácica ventilatório-dependente à esquerda. Angiotomografia de tórax: tromboembolismo e infarto pulmonar. Hemograma: Hb 13,7 g/dL, plaquetas 194.000/mm3, leucócitos 2.580/mm3, 679/mm3 neutrófilos, 71/mm3 eosinófilos, 230/mm3 monócitos e 3% de blastos. Mielograma: hipocelularidade das séries granulocítica e megacariocítica, 6% de mieloblastos. Imunofenotipagem: 5,1% de blastos mieloides positivos para CD13, CD15 (parcialmente expresso), CD33, CD34, CD38 (fraca expressão), CD117 e HLA-DR. Biópsia de medula óssea: hipocelularidade com hiperplasia eritroide relativa, leve atipia megacariocítica e 10% de mieloblastos. Avaliação citogenética com técnica de FISH: rearranjo atípico do gene MYH11::CBFB em 9% dos núcleos analisados. Cariótipo: inversão pericêntrica do cromossomo 16 em 5 das 20 metáfases avaliadas, sem outras alterações. Painel molecular NGS da medula óssea confirmou a presença da fusão gênica CBFB::MYH11. Reanálise citomorfológica e imunofenotípica demonstrou respectivamente presença de raros eosinófilos anômalos na medula óssea e expressão de CD2 nas células blásticas. Desta forma, iniciou-se tratamento para LMA de risco favorável com quimioterapia, incluindo daunorrubicina, citarabina e gemtuzumab ozogamicina.

A apresentação clínica e laboratorial deste caso foi bastante atípica, marcada respectivamente por tromboembolismo pulmonar, neutropenia isolada, baixa porcentagem de blastos, ausência de diferenciação mielomonocítica na medula óssea o que dificultou o diagnóstico inicialmente e que foi esclarecido através da análise genética. De acordo com a classificação OMS 2022, a presença de inv(16)(p13.1q22) ou t(16;16)(p13.1;q22), detectada por técnicas de citogenética e biologia molecular, faz diagnóstico de LMA com fusão CBFB::MYH11, mesmo com contagem de blastos inferior a 20% no sangue periférico ou na medula óssea.

Este caso ilustra a complexidade do diagnóstico de LMA, destacando a importância da investigação detalhada e a integração das técnicas laboratoriais como citomorfologia, imunofenotipagem por citometria de fluxo, análise citogenética e molecular além da interpretação cuidadosa destes achados especialmente em pacientes com apresentações atípicas. O diagnóstico precoce e preciso são essenciais para a guiar o tratamento e melhorar o prognóstico.