Objetivos: Analisar os artigos científicos que abordam a triagem neonatal no Brasil e sua relação com o diagnóstico e tratamento tardio nos neonatos. Material e métodos: É uma revisão de literatura, cuja base de dados utilizada foi o Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH/SUSU), PubMed e Scientific Eletronic Library Online (Scielo), utilizando os descritores Anemia Falciforme″, Saúde PúblicaAND Triagem Neonatal. Os critérios definidos para inclusão foram: artigos publicados de 2015 a 2020, em português, inglês e espanhol. Foram selecionados 30 artigos nas bases de dados (PubMed e SCIELO), e após análise rigorosa do material coletado, foram selecionados 20 artigos. Resultados: Conforme estudos da Organização Mundial de Saúde (OMS), 270 milhões de pessoas apresentam genes de hemoglobinas anormais, destas entre 300 a 400 mil nascidos vivos levam os genes da anemia falciforme (Hb S) ou de alguma talassemia grave. No Brasil, devido a miscigenação e a característica assintomática dos portadores, a associação com hemoglobinas variantes, talassemias e enzimopatias foi atenuada. Por tal motivo, o Ministério da Saúde criou a portaria 822/01 que adiciona a Triagem de Hemoglobinopatias na Portaria Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Vale ainda ressaltar, que dentre as hemoglobinpatias a que apresenta-se com maior frequência e maiores prejuízos sociais e econômicos é a anemia falciforme. Discussão: A triagem neonatal consiste em um conjunto de exames realizados em recém nascidos no período de 48 horas a 7 dias após o nascimento. Esse programa está dividido em três fases que contem fenilcetonúria, hipotireoidismo e doença falciforme objetivando rastrear a prevalência das comorbidades em um determinado grupo. Um dos maiores estudos sobre as hemoglobinopatias mostrou a presença de 55.217 indivíduos com os genes testados destes o Hb S teve a maior prevalência, estando presente em 60,95% dos 1.703 casos confirmados sendo seguido pelas talassemias alfas e betas que ficaram com 15,56%. Nesse contexto, ao avaliar os registros de óbito por anemia falciforme no Brasil, no período de 2005 a 2010 alertou a incapacidade do sistema de atenção a saúde de detectar a moléstia, que somado a desinformação sobre a doença por parte da população e dos profissionais da saúde, e o baixo nível sócio-econômico serão fatores preponderantes para a deficiência dessa triagem. Conclusão: Desse modo, e considerando os dados epidemiológicos, os genes Hb S, Hb C e talassemias beta são considerados como obstáculos para a funcionalidade da saúde pública no Brasil. De tal maneira que é necessário a implementação de estratégias básicas de atenção ao neonato para a prevenção e controle objetivando menor mortalidade e aumento da sobrevida.
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