Descrever o caso de Recaída de Linfoma B de alto grau associado a Imunodeficiência primária.

Relato de caso com dados obtidos de revisão do prontuário e revisão de literatura.

Feminino, 17 anos, portadora de Imunodeficiência (ID) primária comum variável de caráter autossômica-recessiva (mutação do gene ATM heterozigose e STK4 homozigose), passado de infecções recorrentes. Utilizava profilaxias antimicrobianas com Sulfametoxazol + Trimetoprima (ST) e Fluconazol, e infusão de imunoglobulina humana mensal. Em 2023, apresentou, em exames de rotina, elevação das transaminases e canaliculares em 5x o limite superior da normalidade associado a dor abdominal e diarreia. Sem icterícia, acolia fecal, sintomas B e adenomegalias palpáveis. Excluído o diagnóstico de hepatite autoimune, foi solicitado ultrassom (US) de abdome e evidenciado dilatação de vias biliares intra e extra-hepáticas, sem obstrução ao método. À colangioressonância, havia estreitamento do colédoco em terço distal secundário a lesão nodular na papila de 1,1 cm aspecto de cálculo biliar. Solicitada biópsia da lesão via US endoscópico, e à imuno-histoquímica concluído tratar-se de Linfoma B de Alto Grau (CD20+, LCA+, CD10+, expressão BCL6, C-MYC, KI6790%, EBV negativo). Encaminhada ao hematologista, diagnosticada com Linfoma B de alto grau em duodeno/pâncreas, Ann Harbor IVA. Realizada quimioterapia (QT) R-Da-EPOCH (Rituximabe, Doxorrubicina, Vincristina e Etoposideo) e profilaxia de invasão em sistema nervoso central (SNC) com Metrotrexate (MTX) + Citarabina + Dexametasona intratecal, 6 ciclos, entre maio e novembro/23. Após 4 semanas do término, a paciente apresentou cefaleia holocraniana, desvio de rima à esquerda, rebaixamento do nível de consciência e necessidade intubação orotraqueal. O estudo do líquor descartou infecções e infiltração meníngea pela doença de base. Porém, a ressonância magnética de encéfalo, havia 3 lesões em cápsula interna e caudado, medindo 1,5 × 1,7 cm (axial) com efeito compressivo e desvio de linha média. Considerado a possibilidade de invasão do SNC pelo linfoma, porém sem possibilidade de biópsia devido ao complexo acesso à lesão e risco de complicações neurológicas. Prosseguido tratamento com altas doses de MTX e Citarabina (protocolo Matrix). Realizado 1 ciclo de QT que, embora tenha resultado na remissão da doença, resultou em intensa imunossupressão e intercorrências infecciosas. Após a recuperação, optou-se por terapia ponte (TP), Lenalidomida e Rituximabe, para transplante alogênico de medula óssea (ALTMO). Realizado 3 ciclos da TP, obteve controle da doença e encaminhada para o ALTMO.

As doenças linfoproliferativas associadas à ID são um grupo heterogêneo de patologias. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), os Linfomas não Hodgkin de células B são os mais associados a ID primária, de caráter agressivo, mais prevalente na infância e adolescência. Tem origem multifatorial, relacionada a desregulação imune e ativação de oncogenes. O envolvimento extra nodal é comum, porém a recaída em SNC após 1ª linha de tratamento é pouco frequente e associada a alta mortalidade, sobrevida em torno de 5 meses. O tratamento da doença envolve QT, radioterapia, imunoterapia e ALTMO.

Os Linfomas associados à ID são doenças geneticamente complexas, agressivas e de difícil tratamento pela necessidade do emprego de terapias imunossupressoras em indivíduos previamente predispostos a infecções graves.