A Síndrome de Down é uma alteração genética causada pela trissomia do cromossomo 21. Seus portadores apresentam várias características físicas comuns e incidência aumentada de diversas malformações congênitas, tendo a cardiopatia, conceituada como alterações na estrutura ou na função do coração, como a mais prevalente. Dessa forma, um diagnóstico precoce, sobretudo no pré-natal, poderá direcionar a atuação médica visando a um prognóstico mais favorável.

Relatar caso de Policitemia secundária à hipoxemia de repetição em paciente com Síndrome de Down que apresenta cardiopatia congênita acompanhado em ambulatório de hematologia no interior do Nordeste.

Dados coletados no prontuário, sendo descritos os exames realizados e estado geral de saúde da paciente no período em que a mesma foi acompanhada.

Paciente masculino, 22 anos, portador de Síndrome de Down, Cardiopatia congênita, Hipotireoidismo e Hipertensão pulmonar crônica de grau importante é acompanhado em ambulatório de hematologia por Policitemia secundária a hipoxemia. Na sua última consulta em 18/11/2019, seus exames apresentaram: Hb = 21,3g/dl; Ht = 61%; VCM = 98; HCM = 33,7; CHCM = 34,5; RDW = 11,9%; leucócitos = 5.120/mm³; linfócitos=41,6%; monócitos = 8,2%; segmentados = 47,3%; eosinófilos = 1,3%; basófilo = 1,6%; plaquetas = 112.000/mm; ferritina = 35. À Eletroforese de proteínas: Albumina = 4,55; a1-Globulina = 0,32; a2-globulina = 0,79; B-globulina = 0,5; Beta 2 = 0,52; Gama globulina= 1,5. Ao exame físico: FC = 96 bpm; saturação de O2 = 96%; PA 100 × 80 mmHg (membro superior direito) e 90 × 70 mmHg (membro superior esquerdo), na pele presença de hiperemia em dorso com lesões puntiformes, abdome e MMSS. Tireoide palpável (Lobo esquerdo > lobo direito) de consistência fibroelástica. A conduta adotada desde o início do acompanhamento é o uso regular de sangrias. Faz uso regular de Sildenafila 20mg 8/8 horas, Puran T4 50 mg ao café, Lasix 40 mg 1 × ao dia, Combiron 1 comprimido ao dia. A policitemia, neste caso aparece como um mecanismo de adaptação à hipóxia causada pela hipertensão pulmonar associada ao defeito no septo atrioventricular total e das valvas atriventriculares. Os exames laboratoriais afastam indícios de Policitemia Vera.

O caso relatado traz à discussão uma situação complexa e evidencia que o acompanhamento regular e uma terapêutica bem executada obtêm resultados satisfatórios na melhoria da qualidade de vida do paciente. Já que, durante anos de acompanhamento o paciente apresenta-se estabilizado.