Relatar um caso de mieloma múltiplo em uma paciente jovem, associado a perda de funcionalidade e quadro familiar positivo.

Os dados foram obtidos de forma sistemática por meio de entrevista e revisão de prontuário.

Paciente do sexo feminino, 45 anos, previamente hígida, com história familiar positiva (tia) para mieloma múltiplo. Iniciou quadro de dor de padrão ósseo em região de ombro direito, de forte intensidade, progressiva, com evolução para impossibilidade de movimentação do membro. A paciente prosseguiu com quadro consumptivo, difusão da dor de padrão ósseo e incapacidade total para atividades de vida diária. O quadro clínico, de 18 meses de evolução, levou a paciente à imobilidade. Procurou serviço de emergência devido a dor refratária, onde constatou-se anemia importante e manifestações clínicas de hipercalcemia. Em exame radiográfico de ombro direito, observou-se grande imagem de caráter expansivo associada a destruição da cortical, acometendo a diáfise proximal de úmero. A cintilografia óssea evidenciou lesão osteoblástica na região. Após estabilização inicial, realizou-se correção de hipercalcemia com bifosfonado. Raio X de óssos longos sem alterações, porém, evidenciado lesões líticas em raio X de crânio. Solicitado eletroforese de proteínas séricas com identificação de pico monoclonal em beta2. A imunofixação evidenciou padrão monoclonal IgG/kappa. O mielograma evidenciou plasmocitose > 10%, sendo confirmado o diagnóstico de mieloma múltiplo.

O Mieloma Múltiplo é uma neoplasia hematológica caracterizada por proliferação plasmocitária clonal, associada à capacidade de produção de imunoglobulina monoclonal. Corresponde a cerca de 1 a 2% das neoplasias malignas e cerca de 17% das neoplasias hematológicas, sendo mais comum em faixas etárias mais avançadas, com somente 10% dos casos ocorrendo antes de 50 anos. Clínica e laboratorialmente, caracteriza-se por manifestações como dor óssea, lesões ósseas líticas disseminadas pelo corpo (padrão radiológico de lesão em saca-bocado), hipercalcemia, insuficiência renal aguda, anemia, aumento de proteínas séricas associado a pico monoclonal em eletroforese de proteínas plasmáticas (frações gama, beta ou alfa-2) ou urinárias, síndrome consumptiva, dentre outras manifestações mais infrequentes como plasmocitoma. O diagnóstico é firmado através de mielograma, sendo requerida a presença de mais de 10% de plasmócitos e lesões de órgãos-alvo. O tratamento consiste em quimioterapia associada a corticoide em altas doses e, sempre que possível, consolidação com transplante de células tronco hemapoéticas, do tipo autólogo. O mieloma múltiplo associa-se à limitação da funcionalidade e perda de qualidade de vida nos pacientes com doença agressiva e avançada.

O caso relatado abriu-se com surgimento de lesão óssea blástica, não característica de mieloma múltiplo, doença associada ao aumento da atividade osteoclástica e lesões líticas. Tal quadro, associado a idade atípica, levantou a muitos diagnósticos diferenciais. Entretanto, após admissão em serviço de referência, a investigação foi realizada e iniciado tratamento adequado, almejando controle da doença e melhora da qualidade de vida da paciente.