A lipomatose simétrica múltipla, também conhecida como doença de Madelung (DM), é uma doença rara que se caracteriza mais comumente pelo acúmulo simétrico de massas de tecido lipomatoso, não-encapsulado, na região cervical e tronco superior (tipo I) ou de forma difusa, como uma simples obesidade (tipo II).

Paciente do sexo masculino, negro, atualmente com 61 anos de idade, etilista importante, 108 g de álcool por dia há 20 anos, sem outras comorbidades. Em tomografia computadorizada de região cervical (15/03/2021) foi identificada lipomatose multicompartimental cervico-torácica: loja parotídea à esquerda e direita, espaço profundo do platisma e fossas supraclaviculares. No exame físico também foi evidenciado lipomas em região de mama e braços bilateralmente. Estava em acompanhamento com Cirurgia Plástica para retirada do lipoma em região cervical e foi encaminhado para Hematologia para liberação cirúrgica devido à plaquetopenia. Em hemograma trazido pelo paciente de 15/12/2020 possuía hemoglobina de 14,85 mg/dL com volume corpuscular médio (VCM) aumentado: 109, global de leucócitos de 2900 com 406 segmentados, e plaquetas de 49.000. Apresentava TSH de 4,18 UI/mL e Vitamina B12 960 pg/ml, ambos dentro dos valores de referência. Transaminases hepáticas aumentadas, duas vezes o limite superior„ coagulograma dentro da normalidade, sorologias para hepatites virais negativas. Ultrassom de abdome total de 01/12/2020 com fígado e baço homogêneos e de tamanhos normais. Solicitado endoscopia digestiva alta.

A DM é uma doença benigna rara, de etiologia desconhecida, porém com uma clara associação com o abuso de álcool, presente em mais de 90% dos casos. Um estudo longitudinal realizado em 2002 evidenciou que a quantidade de álcool ingerida está diretamente ligada ao desencadeamento do quadro. O excesso de álcool diminui o número de receptores adrenérgicos e também inibe a oxidação, com consequente declínio da lipólise. Mais comum em homens brancos de origem mediterrânea, na faixa etária de 30 a 60 anos, na proporção homem:mulher de 30:1. Se apresenta também com anormalidades metabólicas como hiperuricemia, hiperlipidemia, intolerância à glicose e outras alterações clínicas como polineuropatia e acidose tubular renal. A principal alteração hematológica descrita é a macrocitose, associada ou não a anemia.

Como o etilismo crônico é o principal fator de risco para o desenvolvimento da Doença de Madelung, a macrocitose com hemoglobina normal do paciente do caso clínico acima pode ser justificada pela toxicidade medular do álcool, mas também pela lipomatose simétrica múltipla. Foram descartadas deficiência de vitamina B12 e disfunções tireoidianas como outras possíveis causas do aumento do VCM. A plaquetopenia do paciente pode ser explicada pelo desenvolvimento de uma hepatopatia crônica, secundária ao consumo excessivo de álcool. A doença possui bom prognóstico. As causas de mortalidade da doença decorrem normalmente de complicações do etilismo, e não pela pelos depósitos de gordura diretamente.