Relatar um caso de Leucemia Promielocítica Aguda com variante t(11;17) recaída após 5 anos de TCTH alogênico

Paciente feminina, 43 anos, com histórico de Leucemia Promielocítica Aguda variante hipergranular com cariótipo (t 11;17) PML-RARA positivo resistente à ATRA e Trióxido de Arsênico tratada em outro serviço e submetida a TCTH alogênico aparentado 100% compatível em nossa instituição procurou atendimento 5 anos após com queixa de cefaleia de forte intensidade sem alívio ao uso de medicações. Também apresentava hematomas em pernas e membros superiores associado a sangramento vaginal aumentado. Iniciada investigação, foi evidenciado anemia com leucocitose (13050/dL) e presença de 12% de blastos em sangue periférico. O coagulograma mostrava RNI: 1,39, TTPA 28,4 seg e Fibrinogênio: 64 mg/dL (VR: 180 a 350 mg/dL). Foi optado por iniciar ATRA e realizar biópsia de medula óssea. O mielograma evidenciou predomínio de promielócitos de aspecto displásico (78%). O anatomo-patológico foi compatível com infiltração da medula óssea por células mieloides de aspecto imaturo. A imunofenotipagem apresentou cerca de 78,4% de células mieloides imaturas que expressam CD33forte, cMPOforte, CD13forte e negativo para CD34 e HLADR sugestivo de Leucemia Promielocítica Aguda. O resultado do cariótipo mostrou 45,XX, t(11,17)(q23;q21). Com esse resultado, foi optado suspender ATRA e iniciar indução com DAUNO-FLAG.

A leucemia promielocítica aguda é fenotipicamente caracterizada por um acúmulo de promielócitos anormais na medula óssea com riscos de complicações trombóticas e hemorrágicas. No entanto, apresenta altas taxas de cura pela fusão do PML-RARA. Uma variante de translocação t(11;17)(q23;q21.1) foi descrita em aproximadamente 1% dos casos com LPA que mostra quase invariavelmente resistência ao ATRA.

A grande maioria dos casos de LPA contém t(15;17)(q24.1;q21.1), no entanto, variantes envolvendo RARA foram identificadas, incluindo t(11;17) e t(5;17). A distinção entre essas translocações é importante pois impacta na decisão terapêutica e prognóstico desses pacientes.