Relatar um caso de Hemoglobina Köln, do Hospital de Base de São José do Rio Preto.

Os dados foram obtidos de forma sistemática por meio de entrevista e revisão de prontuário, após autorização prévia do paciente.

IMS, feminino, 52 anos, iniciou seguimento no hemocentro de São José do Rio Preto, para investigação, após realizar esplenectomia em outro município, devido esplenomegalia de causa indefinida e anemia sem necessidade de suporte transfusional, relato de investigação de hemoglobinopatia por longo período, com eletroforeses de hemoglobina inconclusivas e sem diagnóstico definido. Sem vícios, sem histórico de comorbidades, exame físico sem alterações. Exame anatomopatológico do baço sem evidência de malignidade. Negava quaisquer sintomas. Relata que mãe, irmão e filhas também realizam investigação de anemia e esplenomegalia. Exames de admissão Hb 13.0 g/dL Ht 44% VCM 113 fl, HCM 31 pg, RDW 12,4% Leucócitos 12700 mm3, Plaquetas 522 mil/mm3; Reticulócitos 19%; BI 0.5 mg/dL; DHL 192 U/L; Ferritina 254 ng/ml; Vitamina B12 965 pg/ml; Coombs direto negativo; análise de sangue periférico com poiquilocitose; Eletroforese de hemoglobina com 15% de variante lenta na região de HbC e sub-fração próxima a variante com 2%, presença de 8,75% metahemoglobina elevada, curva de fragilidade osmótica normal. Realizado pesquisa de variantes da hemoglobina em laboratório especializado, com análise cromatográfica de frações anômalas compatível com Hemoglobina Köln, pesquisa de corpos de Heinz presente.

Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável são classificadas como hemoglobinas instáveis. Devido à grande diversidade dos pontos de mutações por substituições e deleções de aminoácidos, as formas de instabilização se apresentam muito variadas. A hemoglobina Köln é a hemoglobina instável mais frequentemente diagnosticada no mundo ocidental, resultante da substituição do aminoácido valina por metionina na posiçäo 98 da cadeia beta da hemoglobina. Geralmente apresenta-se com anemia leve a moderada, reticulocitose, esplenomegalia e por vezes pigmentúria. A hemoglobina anormal varia de 10 a 25%, a hemólise nesses pacientes pode ser exacerbada por infecções ou exposição a drogas. As moléculas mutantes podem se agregar em precipitados amorfos (corpos de Heinz). A esplenectomia costuma diminuir anemia e pode ser considerada em casos mais graves.

Assim como outras variantes instáveis da hemoglobina, a hemoglobina Köln, é rara, de difícil diagnóstico, porém é um diagnóstico diferencial importante de ser considerado em indivíduos em investigação de anemia e esplenomegalia.