O fator XIII (FXIII) é uma transaminase estabilizadora do coágulo. A deficiência hereditária do FXIII (dFXIII) está associada ao sangramento tardio espontâneo. A dFXIII grave (atividade de FXIII menor que 5 UI/dL) é rara (prevalência de 1:2-5 milhões de habitantes), herdada num padrão autossômico recessivo, devido a mutações homozigóticas ou heterozigóticas compostas. A prevalência de dFXIII leve a moderada é desconhecida, uma vez que as complicações hemorrágicas são mais esporádicas, apesar de ainda serem potencialmente graves. A dFXIII não só resulta em hematomas e menorragia, mas também é reconhecida pelo risco particularmente elevado de hemorragia intracraniana espontânea (30% ou mais, nas duas primeiras décadas de vida). Por conta disso, o diagnóstico acurado e a instituição precoce da profilaxia com concentrado de FXIII para evitar esses sangramentos são a chave para uma sobrevida normal. Entretanto, o diagnóstico de dFXIII é desafiador, uma vez que os testes convencionais de coagulação são normais, requerendo ensaios específicos, o que é especialmente difícil nos países em desenvolvimento. Os testes de solubilidade do coágulo não são padronizados e têm baixa sensibilidade, não sendo recomendados como triagem de rotina. No entanto, eles são o primeiro teste–e talvez o único–em quase todos os laboratórios de coagulação nos países em desenvolvimento, como no Brasil. Para minimizar o número de pacientes não diagnosticados, a qualidade do teste deve ser melhorada através de ensaios quantitativos de atividade FXIII, mas muitos laboratórios não estão equipados para isso, e, caso estejam, ainda há inconvenientes em relação aos limites de detecção. Por esse motivo, recomenda-se realizá-los em laboratórios centralizados. Finalmente, a genotipagem com pesquisa das mutações mais frequentes em certas regiões pode facilitar o diagnóstico através de análises em laboratórios de referência, embora possa não ser viável em todos os países e ainda possam existir mutações espontâneas. O Projeto BR-13 propõe implementar um centro especializado no diagnóstico de dFXIII (Hemocentroda Paraíba-HEMOÍBA, em João Pessoa/PB, e Universidade Estadual da Paraíba-UEPB, em Campina Grande/PB), através de um algoritmo que parte da busca ativa de familiares de primeiro grau de pacientes previamente diagnosticados pelo método de dissolução do coágulo em ureia concentrada. Todos os casos índices serão testados quanto à atividade de FXIII e à tipagem da deficiência A ou B (HEMOÍBA), assim como terão analisada a mutação causadora da doença (UEPB). Esses resultados juntamente com dados clínicos serão cadastrados num registro nacional. A partir do heredograma dos casos índice, familiares potencialmente doentes ou portadores da mutação também serão investigados. Em 2016, havia 64 pessoas com dFXIII cadastradas no Ministério da Saúde (prevalência de 1:3 milhões de habitantes). Esperamos incluir inicialmente 32 casos, avaliando ainda 64 parentes de primeiro grau (irmão/irmã e filho/filha). O projeto foi aprovado pelos CAAE 20498819.9.0000.5187 (CEP UEPB/PRPG e CONEP). Pretende-se assim não apenas transformar esse centro em referência nacional, mas também otimizar o diagnóstico dos casos existentes e investigar novos casos com maior acurácia, garantindo-se um seguimento adequado para o tratamento.