Objetivos: O objetivo geral deste estudo foi verificar a associação entre os genes HLA e doenças hematológicas em pacientes submetidos ao transplante de células tronco hematopoiéticas. Seus objetivos específicos compreenderam: 1. Determinar a frequência dos grupos alélicos HLA-A, -B, -DRB1 em pacientes com leucemia mieloide aguda, leucemia linfoide aguda, anemia aplástica grave, linfoma de Hodgkin, linfoma não-Hodgkin, síndrome mielodisplásica e leucemia mielóide crônica, além de uma amostra de doadores voluntários de medula óssea. 2. Comparar as diferentes frequências alélicas entre os grupos de pacientes (leucemia mielóide aguda, leucemia linfoide aguda e anemia aplástica grave) com o grupo controle. Materiais e métodos: As frequências alélicas para os locus HLA-A, -B e -DRB1 foram analisadas em uma amostra de 221 pacientes submetidos ao transplante alogenico de células tronco hematopoiéticas do Hospital de Base de São José do Rio Preto e 200 doadores voluntários de medula óssea do Hemocentro de São José do Rio Preto. Os alelos HLA foram identificados pelo metodo PCR-rSSO de baixa resolucao. O software ARLEQUIN foi utilizado no calculo das frequencias alelicas, e o teste exato de Fisher foi utilizado para comparaçoes entre os grupos (p ≤ 0,05) de pacientes com leucemia mielóide aguda (n = 77), leucemia linfoide aguda (n = 39) e anemia aplástica grave (n = 27). Resultados: Foram identificados 20 grupos de alelos para o locus HLA-A, 28 para HLA-B e 13 para HLA-DRB1. No grupo controle, os alelos mais frequentes para cada locus foram HLA-A*02, HLA-B*35 e HLA-DRB1*11. Tanto no grupo de pacientes com leucemia mielóide aguda (OR = 0,38; IC 95% 0,21 – 0,68; p = 0,001; pc = 0,022) quanto em pacientes com anemia aplástica grave (OR = 0,14; IC 95% 0,02 – 0,54; p = 0,001; pc = 0,011) foram encontradas diferenças estatisticamente significantes na distribuição do alelo HLA-DRB1*11. Discussão: As moléculas HLA (Human Leucocyte Antigens) são proteínas codificadas por genes polimórficos e estão envolvidas na regulação das respostas imunes adaptativas. Seus polimorfismos são determinados por sequências de nucleotídeos hipervariáveis que resultam em dois ou mais alelos diferentes de um mesmo gene. Considerando que neoplasias malignas e doenças autoimunes são causadas, dentre outros fatores, por alterações estruturais do genoma e que mecanismos de evasão imune afetam a expressão e/ou a função dos genes HLA; é fundamental estabelecer relações entre os polimorfismos desse gene e a suscetibilidade e resistência a doenças. Estas potenciais relações podem esclarecer a contribuição dos genes HLA como fatores adicionais na fisiopatologia e no tratamento das mesmas. Conclusão: O alelo HLA-DRB1*11 pode ser considerado um potencial fator imunogenetico de proteção para o desenvolvimento de leucemia mieloide aguda e anemia aplástica grave na casuística analisada, sugerindo que esse alelo contribui na resposta imune adaptativa em eventos primários de desenvolvimento da neoplasia e da doença autoimune.