Relatar caso de Doença de Rosai-Dorfman (DRD) com envolvimento extranodal e apresentação sistêmica, doença pouco descrita em literatura.

Mulher, 81 anos, em 2017 iniciou com lesão cutânea nodular em região malar esquerda. Durante a investigação, foi realizada exérese e análise anatomopatológica (AP) com diagnóstico de DRD cutânea. A partir de 2019, paciente evoluiu com obstrução nasal, epistaxe e lacrimejamento, sintomas que evoluíram progressivamente. Em abril de 2021, a mesma veio ao nosso serviço para avaliação. Solicitada TC de corpo todo que demonstrou lesão expansiva na nasofaringe à esquerda 2,2 × 1,5 cm, obliterando a coluna aérea, massa pulmonar direita medindo 4,7 × 4,2 cm, espessamento parietal do corpo gástrico de 6,7cm e lesão nodular renal exofítica de 3,8 cm. Realizada então biópsia de massas gástrica e pulmonar por procedimento endoscópico e exérese de lesão nasofaríngea. Em AP dos 3 materiais, evidenciado proliferação histiocitária com expressão de CD68, CD163, S100 e negativo para CD1a, Melan A, HMB-45, SOX-10 e AE1AE3, resultado compatível com DRD nesses sítios e paciente obteve controle dos sintomas. Em novembro de 2021, paciente teve recrudescência dos sintomas sendo realizado PET CT que evidenciou hipercaptação nos seios nasais etmoidais, maxilar direito, cavidade nasal, no espaço mastigatório esquerdo, linfonodos cervicais, massa pulmonar, lesão gástrica e na lesão no córtex renal. Além disso, lesões líticas ósseas disseminadas. RNM de crânio realizada na ocasião sem alterações. Indicado tratamento da paciente com protocolo LCH III. Realizou esquema de indução entre janeiro e fevereiro/2022, com PET-CT pós indução em resposta parcial. Atualmente, em regime de manutenção do esquema supracitado.

A DRD é uma histiocitose de células não-Langerhans rara, com prevalência de um caso a cada 200.000 habitantes, com quadro clínico geralmente limitado a linfonodos cervicais. A apresentação mais comum se dá com linfonodomegalia cervical bilateral massiva e dolorosa podendo ter sintomas B associados. Mais raramente, em menos da metade dos casos, a doença pode acometer sítios extranodais como pele, sistema nervoso central, olhos, cavidade nasal e seios da face, sistema digestivo, pulmão, mediastino, retroperitônio e órgãos do sistema urinário. O acometimento multissistêmico ocorre em até 20% dos casos e o prognóstico dos pacientes está correlacionado com o número de sítios extranodais envolvidos. Não há um tratamento uniforme estabelecido. O seguimento clínico pode ser utilizado em pacientes com poucos sintomas, principalmente nos pacientes com envolvimento apenas nodal e cutâneo, que podem ter remissões espontâneas. Corticosteroides podem ajudar no controle temporário de doença. Regimes de quimioterapia são considerados em casos com doença multissistêmica, geralmente baseando-se em uma combinação de alcaloides da vinca, metotrexate em doses baixas e 6-mercaptopurina.

DRD sistêmica é uma condição rara com apresentações clínicas diversas e heterogêneas, com poucos estudos descritivos em literatura. A abordagem terapêutica também não é uniforme. O caso aqui apresentado mostrou paciente com doença multissistêmica, com indicação de tratamento devido à sintomas persistentes. Elegido inicialmente tratamento cirurgico e, após, tratamento quimioterápico combinado com paciente atualmente realizando ciclos de manutenção mantendo resposta parcial e melhora importante na qualidade de vida.