A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) trata-se de uma doença de caráter hereditário, que acomete cerca de 7% da população brasileira. É causada por alteração genética na enzima G6PD dos eritrócitos, que em condições normais protege as hemácias de lesão oxidativa. A maior parte dos casos é assintomática, com manifestações clínicas secundárias a anemia hemolítica, após exposição a alguns agentes infecciosos, alimentos e fármacos. No período neonatal, a deficiência de G6PD representa uma causa relevante de hiperbilirrubinemia. Sabe-se que a hemólise gerada pelo dano oxidativo leva a liberação de bilirrubina não conjugada, a qual em níveis acentuados atravessa a barreira hematoencefálica, causando disfunção neurológica induzida por bilirrubina (DNIB), que é a principal complicação dessa patologia. Geralmente se manifesta no recém-nascido com letargia, sonolência e hipotonia. A lesão neuronal induzida pode evoluir e provocar manifestações neurológicas a longo prazo, denominadas de encefalopatia bilirrubínica crônica (EBC) ou kernicterus, que incluem limitações do olhar, alterações da marcha, deficiência auditiva e de linguagem. Portanto, o tratamento no período neonatal fundamenta-se em controle de icterícia, com fototerapia e prevenção da encefalopatia bilirrubínica.

Recém-nascida do sexo feminino, filha de mãe portadora de hipertensão arterial sistema crônica, 5ªgestação materna, sem irmãos com histórico de icterícia. Idade gestacional de 38 semanas, parto cesariana indicada por hipertensão materna e iteratividade, sem intercorrências durante o parto. Com 41 horas de vida apresentou icterícia, sem fatores de risco identificados, com hiperbilirrubinemia em níveis de fototerapia conforme normograma de Bhutani de 2004. Submetida a fototerapia, coletados exames de controle que evidenciaram níveis de bilirrubina abaixo de indicação de fototerapia, sendo optado por suspensão. Com 113 horas de vida, apresentando icterícia residual, com ganho ponderal adequado e em aleitamento materno exclusivo, recebeu alta hospitalar. Em 11°dia de vida, avaliada ambulatorialmente e identificada piora de icterícia, com hiperbilirrubinemia acima de valores de exsanguinotransfusão. Procedida internação em UTIN, realizada fototerapia intensiva, completando 10 dias totais de fototerapia. Devido a hemólise importante, paciente recebeu hemotransfusão e iniciado ácido fólico. Para diagnóstico etiológico, realizada pesquisa de anticorpos irregulares, teste do eluato e Coombs direto, todos negativos, além de dosagem de TSH normal. Feito dosagem de G6PD que evidenciou deficiência da enzima. Realizados exames de imagem de sistema nervoso central que identificaram depósito de bilirrubina em sistema nervoso central. No entanto, clinicamente paciente não apresentava sinais de DNIB. Após diagnóstico e seguimento rigoroso, paciente recebeu alta para acompanhamento com neurologista, hematologista e em APAE para estimulação precoce.

A deficiência de G6PD tem como principal consequência a EBC, que causa sequelas clínicas permanentes. Logo, o controle da icterícia neonatal e a prevenção do Kernicterus representam as principais medidas para uma evolução favorável.